Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 1, 2013.
Stručni rad
MIKRODELECIJA 17q21.31- PRIKAZ DVOJE BOLESNIKA
Ljubica Odak
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Leona Morožin Pohovski
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Ingeborg Barišić
; Klinika za pedijatriju Klinike za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16, Zagreb
Sažetak
Mikrodelecija 17q21.31 rijedak je kromosomski poremećaj glavna obilježja kojeg su razvojno zaostajanje/intelektualne poteškoće, hipotonija u dojenačkoj dobi i dobi malog djeteta, dismorfija i karakteristično ponašanje. Uz ova glavna obilježja mogu se naći pridružene malformacije srca, urogenitalnog, koštanog i središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazano dvoje djece - djevojčica u dobi od 15 godina i tromjesečno muško dojenče kod kojih je metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi kompletima SALSA 245 i SALSA 371 nađena tipična heterozigotna delecija 17q21.31 koja uključuje gene KANSL1 CRHR1 i MAPT. Poremećaj pripada sindromu intelektualnih poteškoća vezanih za gen KANSL1 koji može biti uzrokovan mikrodelecijom 17q21.31 ili mutacijama gena KANSL. Nasljeđuje se autosomno dominantno, no većina slučajeva je sporadična.
Ključne riječi
Deskriptori: KROMOSOMI, HUMANI, 17; RAZVOJNO ZAOSTAJANJE - genetika; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DOJENČE; ADOLESCENTI
Hrčak ID:
99168
URI
Datum izdavanja:
15.2.2013.
Posjeta: 896 *