Izvorni znanstveni članak

HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom

Brankica Mijandrušić Sinčić orcid.org/0000-0002-4795-3445 ; Klinika za internu medicinu, KBC Rijeka, Rijeka
Nada Starčević Čizmarević orcid.org/0000-0002-7779-0237 ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Vanja Licul ; Zavod za gastroenterologiju, Katedra za internu medicinu, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Marija Crnić-Martinović ; Klinički zavod za transfuzijsku medicinu, KBC Rijeka, Rijek
Smiljana Ristić orcid.org/0000-0002-5484-6445 ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka

Sažetak

Cilj: Utvrditi učestalost alela i genotipova HLA-DQA1 i HLA-DQB1 gena u oboljelih od celijakije, kao i njihov utjecaj na kliničku ekspresiju bolesti. Ispitanici i metode: U ispitivanje je uključeno 110 pacijenata (60 žena i 50 muškaraca) s dijagnosticiranom celijakijom prema revidiranim ESPGHAN kriterijima (The European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) koji su klinički obrađeni na Klinici za internu medicinu i Klinici za pedijatriju KBC-a Rijeka. Genotipizacija HLA alela klase II u pacijenata izvršena je metodom lančane reakcije polimerazom (PCR, engl. Polymerase Chain Reaction) s alel specifičnim početnicama (engl. Sequence Specific Primer – SSP), pri čemu su korišteni komercijalni kitovi niske i srednje rezolucije GenoVision SSP. Rezultati: Svi pacijenti imali su barem jedan rizični HLA-DQA1 ili HLA–DQB1 alel. Homozigota za rizične HLA-DQB1 alele bilo je 36,3 %, a za HLA-DQA1 34,5 %. Genotipovi za HLA-DQ2 i/ili DQ8 heterodimere prisutni su u 92,7 % pacijenata. HLA-DQ2 prisutan je u 79,1 % pacijenata, a HLA-DQ8 u 20,9 %. Nije utvrđena značajna razlika (P < 0,05) u učestalosti nosioca HLA-DQ2 i/ili DQ8 ovisno o tipu celijakije. Opažen je trend ranijeg postavljanja dijagnoze kao i veća pojavnost drugih autoimunosnih bolesti u homozigota u odnosu na ostale genotipove. Zaključci: Dobiveni rezultati ukazuju da je prisutnost HLA-DQ2/DQ8 heterodimera u hrvatskih pacijenata s celijakijom sukladna postojećem gradijentu sjever-jug u europskim populacijama. HLA genotipizacija pacijenata ima nesumnjiv značaj u kliničkoj praksi pri postavljanju dijagnoze.

Ključne riječi

celijakija; HLA-DQ2; HLA-DQ8; HLA-DQA1; HLA-DQB1

Hrčak ID:

153001

URI

https://hrcak.srce.hr/153001

Datum izdavanja:

1.3.2016.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 6.451 *