Pregledni rad

DNA testiranje u medicini

Gorazd Rudolf ; Institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Ljubljana, Slovenija
Borut Peterlin orcid.org/0000-0001-7824-4978 ; Institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Ljubljana, Slovenija

Sažetak

Brz razvoj genetike kao znanosti pridonio je boljem poznavanju molekularnih osnova bolesti, što je omogućilo razvoj pouzdane dijagnostičke metode – DNA testiranja. Cilj je DNA testiranja otkriti genetičku promjenu – mutaciju, koja je po molekularnoj logici bolesti metoda izbora u dijagnostici genetički uvjetovanih bolesti. Nužno je poznavati kompleksnosti upotrebe genetičkog testiranja, jer je osim racionalne indikacije važan i izbor odgovarajućeg testa, pravilna
interpretacija rezultata, poznavanje njegovih ograničenja, specifičnosti te poznavanje etičkih, legalnih i socijalnih implikacija. Genetičko savjetovanje stoga treba biti integralni dio svakog
procesa genetičkog testiranja.

Ključne riječi

genetičko savjetovanje; genetičko testiranje

Hrčak ID:

34687

URI

https://hrcak.srce.hr/34687

Datum izdavanja:

2.3.2009.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 4.187 *