Liječnički vjesnik, Vol. 137 No. 7-8, 2015.
Stručni rad
POMPEOVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA
Ivan Pećin
Diana Muačević-Katanec
Iveta Šimić
Ksenija Fumić
Kristina Potočki
Nediljko Šućur
Željko Reiner
Sažetak
Ove smjernice daju kratke naputke o Pompeovoj bolesti: kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Pompeovom bolesti zahtijevaju multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Smjernice su sastavili stručnjaci koji imaju iskustvo u radu s bolesnicima oboljelima od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti, KBC Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Smjernice su prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom (uz smjernice o Gaucherovoj i Fabryjevoj bolesti) Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma.
Ključne riječi
Pompeova bolest – dijagnoza, farmakoterapija; Alfa-glukozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno liječenje; Smjernice; Hrvatska
Hrčak ID:
172710
URI
Datum izdavanja:
2.9.2015.
Posjeta: 2.863 *