Ostalo
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
JELENA ŠIMIĆ
orcid.org/0000-0002-1657-2797
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska
VALENTINO RAČKI
; Klinički bolnički centar Rijeka,Klinika za neurologiju, Rijeka, Hrvatska
BOŽIDAR VUJIČIĆ
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska
SANJIN RAČKI
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za internu medicinu, Zavod za nefrologiju, dijalizu i transplantaciju bubrega, Rijeka, Hrvatska
Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
Ključne riječi
Anderson-Fabryjeva bolest; alfa-galaktozidaza A; globotriaozilceramid; enzimska nadomjesna terapija; genska terapija
Hrčak ID:
230111
URI
Datum izdavanja:
5.12.2019.
Posjeta: 1.134 *