hrcak mascot   Srce   HID

Kratko priopćenje

Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Neven Čače ; Odjel kardiopulmologije, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Harry Nikolić ; Zavod za dječju kirurgiju, Klinika za dječje bolesti, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (1 MB) str. 180-186 preuzimanja: 1.628* citiraj
APA 6th Edition
Pereza, N., Čače, N. i Nikolić, H. (2009). Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature. Medicina Fluminensis, 45 (2), 180-186. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/38815
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature." Medicina Fluminensis, vol. 45, br. 2, 2009, str. 180-186. https://hrcak.srce.hr/38815. Citirano 16.10.2021.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Neven Čače i Harry Nikolić. "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature." Medicina Fluminensis 45, br. 2 (2009): 180-186. https://hrcak.srce.hr/38815
Harvard
Pereza, N., Čače, N., i Nikolić, H. (2009). 'Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature', Medicina Fluminensis, 45(2), str. 180-186. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/38815 (Datum pristupa: 16.10.2021.)
Vancouver
Pereza N, Čače N, Nikolić H. Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature. Medicina Fluminensis [Internet]. 2009 [pristupljeno 16.10.2021.];45(2):180-186. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/38815
IEEE
N. Pereza, N. Čače i H. Nikolić, "Ekstrofija mokraćnog mjehura – epispadija kompleks s atrijskim septalnim defektom: prikaz rijetkog slučaja i pregled literature", Medicina Fluminensis, vol.45, br. 2, str. 180-186, 2009. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/38815. [Citirano: 16.10.2021.]

Sažetak
Cilj: Ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleks obuhvaća prirođene anomalije središnje linije tijela koje nastaju zbog nezatvaranja infraumbilikalnog dijela prednje trbušne stijenke
uključivši zdjelicu, urogenitalni i gastrointestinalni sustav te kralježnicu. Cilj ovog rada je prikaz djevojčice sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom u kombinaciji sa atrijskim septalnim defektom i pregled novih spoznaja u etiologiji ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa.
Prikaz slučaja: Djevojčica je rođena sa rascjepom donjeg dijela trbušne stijenke od pupka do spolovila sa dijastazom simfiza, ekstrofijom mokraćnog mjehura, nisko postavljenom pupkovinom
koja izlazi iz vrha mjehura i dvosmislenim spolovilom zbog prisutne epispadije i rascjepa klitorisa. Sluznica mokraćnog mjehura bila je okrenuta prema van, a otvori uretera prohodni. U djeteta nije
prisutna kraniofacijalna dismorfija osim blago razmaknute sagitalne suture. Klasičnom citogenetičkom analizom limfocita periferne krvi utvrđen je uredan ženski kariotip (46,XX). Ehokardiografijom s Dopplerom otkriven je atrijski septalni defekt, no zbog minimalnog hemodinamskog učinka terapija srčane mane za sada nije potrebna.
Rasprava: Iako se EME kompleks obično smatra izoliranim poremećajem, anomalije izvan klasično zahvaćenih regija u sklopu ekstrofija mokraćnog mjehura - epispadija kompleksa su opisane, no iznimno su rijetke. Prema našim saznanjima ovo je peti opisani slučaj prisutnosti prirođene srčane mane, odnosno drugi slučaj prisutnosti atrijskog septalnog defekta u kombinaciji sa ekstrofijom mokraćnog mjehura i epispadijom. Novija istraživanja i rijetki klinički slučajevi pokazuju kako postoje vrlo rijetki oblici navedenog kompleksa koji uključuju ostale poremećaje razvoja središnjeg dijela tijela i da istovremena pojava srčanih mana ili rascjepa orofacijalne regije nije slučajna pojava već patogenetski povezan mehanizam koji
je moguće genetički reguliran.

Ključne riječi
genetika; OEIS kompleks; prirođene anomalije središnje linije; prirođene srčane mane

Hrčak ID: 38815

URI
https://hrcak.srce.hr/38815

[engleski]

Posjeta: 3.378 *