Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 2, 2012.
Ostalo
NEUROFIBROMATOZE: I. KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOZU, LIJEČENJE I MULTIDISCIPLINARNO PRAĆENJE DJECE S NEUROFIBROMATOZOM TIP 1
Zlatko Sabol
Sažetak
Neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih autosomno dominantnih poremećaja u čovjeka. Gen NF1 je veliki i složeni gen, lokaliziran na kromosomu 17q11.2. Danas su u upotrebi brojne tehnike suvremene analize DNA tehnologije kojima je moguće utvrditi specifične promjene gena NF1. Klinička dijagnoza neurofibromatoza neurofibromatoze tip 1 temelji se na NIH-dijagnostičkim kriterijima. Za djecu s neurofibromatozom tip 1 glavni aspekt interdisciplinarne zdravstvene zaštite je pravodobno otkrivanje i nadzor lječivih komplikacija bolesti. Za longitudinalno praćenje razvoja dobno ovisnih znakova i komplikacija neurofibromatoze tip 1, preporučeni protokol za dijagnozu i praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 uključuje godišnji pregled sljedećih aspekata bolesti: genetsko genetičko savjetovanje – u vrijeme dijagnoze; povijest bolesti, tjelesni i neurološki pregled: opći razvoj (neuromotorni/kognitivni, govorno-jezični), dermatološki (pjege café au lait, pjegavost, kutani/subkutani i pleksiformni neurofibromi), koštani sustav (psedoartroza, skolioza), očni poremećaji, praćenje rasta (niski rast, makrokranija), pubertetski razvoj (zakašnjeli/preuranjeni pubertet), mjerenje krvnog tlaka (stenoza renalne arterije) – godišnje; kardiološki pregled (prirođena srčana mana) – u vrijeme dijagnoze; oftalmološki pregled (oštrina vida, funduskopija, širina vidnog polja, tonometrija, ultrazvuk oka i orbita, pregled na Lischove nodule) – godišnje; magnetna rezonancija mozga – u vrijeme dijagnoze >2 godine, češće u slučaju prisutnosti simptoma i znakova; elektroencefalogram – u vrijeme dijagnoze, poslije prema kliničkoj indikaciji; ultrazvuk abdomena (abdominalna neurofibromatoza) – svakih 5 godina; magnetska rezonancija cijele kralježnice – u dobi od 15 godina; molekularna DNA testiranja (analiza genske povezanosti za familijarni oblik neurofibromatoze tip 1, određivanje patogene genske mutacije za sporadične slučajeve). Djecu s neurofibromatozom tip 1 trebao bi jedan put na godinu pregledati specijalist koji dobro poznaje neurofibromatoze, uz postizanje dobre suradnje s njihovim pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Liječenje komplikacija neurofibromatoze tip 1 je simptomatsko.
Ključne riječi
Deskriptori: NEUROFIBROMATOZA – dijagnoza, terapija; NEUROFIBROMATOZA 1; SMJERNICE
Hrčak ID:
87295
URI
Datum izdavanja:
25.6.2012.
Posjeta: 2.846 *