Paediatria Croatica, Vol. 55 No. 2, 2011.
Pregledni rad
FRIEDREICHOVA ATAKSIJA
Melita Čačić Hribljan
; KBC Zagreb
Maja Jurin
Sažetak
Friedreichova ataksija (FRDA) najčešća je nasljedna ataksija. Nasljeđuje se autosomno-recesivno, a uzrokovana je dinamičkom mutacijom s produljenjem GAA tripleta u prvom intronu u genu za frataksin na kromosomu 9q13. Za ovu neurodegenerativnu bolest postoji jasna korelacija genotipa i fenotipa. Klinički je karakterizirana progresivnom ataksijom koja počinje u ranom djetinjsvu, dizartrijom, gubitkom osjeta vibracije i propriocepcije, arefleksijom, poremećajem pokreta očiju uz pozitivan Babinski. Kardiomiopatija, poremećaj metabolizma glukoze, oštećenje sluha, skolioza i kavus stopala česte su sistemske komplikacije. Frataksin je mitohondrijski protein koji ima vrlo važnu ulogu u homeostazi željeza i njegov nedostatak dovodi do nakupljanja željeza u mitohondriju, specifičnih poremećaja u enzimima koji sadrže FeS komplekse i posljedično oksidativnim oštećenjima. Baš stoga je većina današnjih terapijskih intervencija usmjerena na antioksidanse koji bi prevenirali oštećenje mitohodnrija. Prikupljeni su značajni dokazi da bi se idebenon trebao ponuditi bolesnicima, jer može smanjiti hipertrofiju miokarda i u većim dozama usporiti neurološko propadanje, no za definitivnu procjenu njegove uloge potrebna su dodatna klinička istraživanja. Kao alternativa, genska terapija ili uporaba malih molekula koje bi povećale ekspresiju frataksina, dobiva sve više znanstvenih dokaza.
Ključne riječi
Deskriptori: FRIEDREICHOVA ATAKSIJA
Hrčak ID:
74341
URI
Datum izdavanja:
16.6.2011.
Posjeta: 3.402 *