Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 1, 2013.
Pregledni rad
WILSONOVA BOLEST
Maja Relja
; Neurološka klinika Medicinskog fakulteta i Kliničkog bolničkog centra Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Vladimir Miletić
; Neurološka klinika Medicinskog fakulteta i Kliničkog bolničkog centra Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Sažetak
Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) autosomno recesivni je nasljedni poremećaj metabolizma bakra, a jedna je od rijetkih kroničnih neurodegenerativnih bolesti za koju postoji specifično i djelotvorno liječenje. Neprepoznavanje bolesti i odgoda terapije dovode do većeg rizika za trajno oštećenje jetre i/ili mozga, pa i smrtnog ishoda. Rana primjena terapije može dovesti do oporavka i regresije simptoma. Bolest je mnogo učestalija nego što se to misli. Nažalost, pogrješna dijagnoza česta je u ranom stadiju bolesti. Dijagnostičke dvojbe nije riješila identifikacija gena. Na temelju vlastitih rezultata u odraslih bolesnika s neurološkim oblikom bolesti, uz osvrt na dosad opisane studije iz literature, autori daju prikaz suvremenih spoznaja o hepatolentikularnoj degeneraciji.
Ključne riječi
Deskriptori: HEPATOLENTIKULARNA DEGENERACIJA; HRVATSKA; POREMEĆAJI POKRETA; COMMD1 PROTEIN, HUMANI; PENICILAMIN
Hrčak ID:
99163
URI
Datum izdavanja:
15.2.2013.
Posjeta: 1.246 *