Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 2, 2013.
Pregledni rad
NASLJEDNE I STEČENE BOLESTI NEUROMUSKULARNE SPOJNICE U DJECE - NOVOSTI I SMJERNICE U DIJAGNOSTICI I TERAPIJI
Nina Barišić
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Vanja Ivanović
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Branka Bunoza
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Antonija Jakovčević
; Zavod za patologiju i citologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Jasna Slaviček
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Ante Sasso
; Zavod za dječju neurologiju, Klinički bolnički centar Rijeka, Istarska 43, Rijeka
Jadranka Sertić
; Zavod za kliničku dijagnostiku, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Milivoj Novak
; Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
Sažetak
Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, deficitu rapsina i u bolesti brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno-genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.
Ključne riječi
neuromuskularna spojnica; kongenitalni mijastenički sindromi; mijastenija gravis, dijagnostika, terapija
Hrčak ID:
105042
URI
Datum izdavanja:
25.6.2013.
Posjeta: 1.758 *