hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

Posebnosti Wilsonove bolesti u djece

Maja Marinkić ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka
Irena Barbarić ; Johanniter Krankenhaus Genthin-Stendal, Klinik fuer Kinder- und Jugendmedizin, Stendal, Njemačka

Puni tekst: hrvatski, pdf (754 KB) str. 47-53 preuzimanja: 2.270* citiraj
APA 6th Edition
Marinkić, M. i Barbarić, I. (2014). Posebnosti Wilsonove bolesti u djece. Medicina Fluminensis, 50 (1), 47-53. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/118497
MLA 8th Edition
Marinkić, Maja i Irena Barbarić. "Posebnosti Wilsonove bolesti u djece." Medicina Fluminensis, vol. 50, br. 1, 2014, str. 47-53. https://hrcak.srce.hr/118497. Citirano 04.12.2020.
Chicago 17th Edition
Marinkić, Maja i Irena Barbarić. "Posebnosti Wilsonove bolesti u djece." Medicina Fluminensis 50, br. 1 (2014): 47-53. https://hrcak.srce.hr/118497
Harvard
Marinkić, M., i Barbarić, I. (2014). 'Posebnosti Wilsonove bolesti u djece', Medicina Fluminensis, 50(1), str. 47-53. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/118497 (Datum pristupa: 04.12.2020.)
Vancouver
Marinkić M, Barbarić I. Posebnosti Wilsonove bolesti u djece. Medicina Fluminensis [Internet]. 2014 [pristupljeno 04.12.2020.];50(1):47-53. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/118497
IEEE
M. Marinkić i I. Barbarić, "Posebnosti Wilsonove bolesti u djece", Medicina Fluminensis, vol.50, br. 1, str. 47-53, 2014. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/118497. [Citirano: 04.12.2020.]

Sažetak
Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poremećaj metabolizma bakra karakteriziran degenerativnim promjenama mozga, jetrenom bolešću i Kayser-Fleischerovim prstenovima rožnice. Bolest se javlja najčešće u ranijoj životnoj dobi. Gen odgovoran za Wilsonovu bolest ATP7B nalazi se na 13. kromosomu. Afunkcija ili disfunkcija ATP7B bjelančevine dovodi do smanjene hepatocelularne ekskrecije bakra u bilijarni trakt. Posljedično, bakar se nakuplja u hepatocitima i uzrokuje oštećenje tkiva. Klinička slika obilježena je bolešću jetre, progresivnim neurološkim poremećajem i/ili psihijatrijskim simptomima. U dječjoj dobi najčešća je jetrena prezentacija bolesti: asimptomatsko povišenje transaminaza, akutni hepatitis, kronični hepatitis, ciroza i portalna hipertenzija i fluminantno zatajenje jetre. Tipičan nalaz koji upućuje na Wilsonovu bolest je snižen ceruloplazmin u serumu, povišena koncentracija bakra u 24-satnoj mokraći, povišen “slobodni” bakar u serumu, povišena koncentracija bakra u tkivu jetre te vidljivi Kayser-Fleischerovi prstenovi rožnice. Koncentracija bakra u tkivu jetre od ≥ 250 μg/g suhe težine (normalno je do 50 μg/g) i dalje je najbolji biokemijski dokaz Wilsonove bolesti. Kod nejasnih slučajeva radi se izravna mutacijska analiza i analiza haplotipova radi potvrđivanja dijagnoze. Wilsonova bolest liječi se kontinuiranom farmakološkom terapijom i, ako je potrebno, transplantacijom jetre. Lijekovi koji se koriste u terapiji su: penicilamin, trientin, cink i tetratiomolibdat. Početno liječenje simptomatskih pacijenata treba uključivati penicilamin ili trientin, često u kombinaciji s cinkom. Djeca koja ne odgovaraju na farmakološku terapiju ili pak imaju cirozu jetre ili fluminantno jetreno zatajenje trebaju se hitno podvrgnuti transplantaciji jetre.

Ključne riječi
bakar; dijete; Wilsonova bolest

Hrčak ID: 118497

URI
https://hrcak.srce.hr/118497

[engleski]

Posjeta: 2.947 *