Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 4, 2013.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2013.8
Novorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu
Danijela Petković Ramadža
; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Vladimir Sarnavka
; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ana Škaričić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ksenija Fumić
; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ivo Barić
; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Sažetak
Novorođenački skrining je vitalni dio zdravstvene zaštite novorođenčadi i provodi se radi ranog otkrivanja prirođenih bolesti i sa
svrhom što ranijeg početka liječenja i sprečavanja trajnih i nepopravljivih posljedica za život i zdravlje djeteta. U Republici Hrvatskoj
se skrining na fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu provodi centralizirano, i to s vrlo dobrim rezultatima, u Laboratoriju za
novorođenački skrining Klinike za pedijatriju, Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Prije dvadesetak godina razvijena je, a posljednje
desetljeće je u svijetu šire dostupna tehnologija tandemske spektrometrije masa kojom se iz malog uzorka krvi u kratkom vremenu
mogu analizirati metaboliti karakteristični za više od 50 bolesti. Navedena tehnologija je postala standard za provođenje takozvanog
proširenog novorođenačkog skrininga i primjenjuje se u svim razvijenim zemljama svijeta. Rezultati dobro dizajniranih velikih
studija nedvoj beno su pokazali da prošireni novorođenački skrining dovodi do smanjenja smrtnosti i boljeg kliničkog ishoda oboljele
djece, ali i to da je njegovo provođenje ekonomski isplativo za cijelu zajednicu. Posljednjih godina su poduzeti napori da se u
Hrvatskoj stvore preduvjeti za proširenje novorođenačkog skrininga. Višegodišnje iskustvo razvijenih zemalja u provođenju proširenog
skrininga i iz toga proizašle spoznaje služe nam kao dobar predložak za racionalnu organizaciju programa proširenog skrininga koji
će, vjeru jemo, uskoro postati realnost i u Republici Hrvatskoj. U radu se opisuju dosadašnji rezultati i dostignuća u našoj zemlji,
promjene koje nas očekuju te koristi, ali i negativne strane proširenog novorođenačkog skrininga tehnologijom tandemske spektrometrije
masa.
Ključne riječi
novorođenački skrining; tandemska spektrometrija masa; Hrvatska
Hrčak ID:
119829
URI
Datum izdavanja:
24.12.2013.
Posjeta: 1.848 *