hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2013.13

Novi mikrodelecijski sindromi

Ingeborg Barišić ; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Leona Morožin Pohovski ; Klinika za dječje bolesti Zagreb

Puni tekst nije dostupan.

Sažetak
Sve šira primjena novih tehnika analize kromosoma na mikropostroju dovela je do otkrića dosad nepoznatih mikrodelecijskih i
mikroduplikacijskih sindroma koji često nastaju zbog nealelne homologne rekombinacije između blokova segmentne duplikacije. U
ovom članku prikazujemo kliničke i molekularno citogenetičke osobitosti nedavno opisanih sindroma s jasnim kliničkim fenotipom
- mikrodelecijskih sindroma 17q21.31, 22q13.3, 15q24 i 9q34.3. Kako su neki mikrodelecijski/mikroduplikacijski sindromi opisani u
osoba s normalnim fenotipom, potrebna su daljnja ispitivanja da bi se utvrdili potpuni klinički spektar i penetrantnost. Nužno je
genetičko savjetovanje za sve ispitivane obitelji, posebno ako se ima u vidu mogućnost otkrivanja inačica u broju kopija koje imaju
nejasne kliničke posljedice, nepotpunu penetrantnost ili različitu izraženost.

Ključne riječi
delecija kromosoma; varijacije u broju DNA kopija; segmentne duplikacije; kromosomi, ljudski, par 9; kromosomi, ljudski, par 15; kromosomi, ljudski, par 17; kromosomi, ljudski, par 22; intelektulane poteškoće – dijagnoza; intelektualne poteškoće – genetika; višestruke anomalije – dijagnoza; višestruke anomalije – genetika; djetetov razvojni poremećaj, pervazivni – genetika

Hrčak ID: 119850

URI
https://hrcak.srce.hr/119850

[engleski]

Posjeta: 448 *