Pregledni rad

HIPOFOSFATAZIJA

IVO LIGUTIĆ
INGEBORG BARIŠIĆ
JAVOR VRDOLJAK
DARKO ANTIČEVIĆ

Sažetak

Hipofosfatazija je nasljedna metabolička bolest kostiju uzrokovana smanjenom aktivnošću tkivno nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP), kao posljedica mutacije gena TNSALP. Bolest je rijetka, a glavna obilježja su slabija mineralizacija kostiju i zuba, snižena aktivnost alkalne fosfataze u serumu, veoma raznolika klinička slika i prognoza u rasponu od intrauterine smrti do ranog ispadanja zuba, kao jedinog znaka bolesti. Hipofosfatazija se dijeli na sedam kliničkih oblika: perinatalni letalni, infantilni semiletalni, blagi dječji i odrasli su četiri glavna tipa. Uz ove opisuju se perinatalni neletalni, odontohipofosfatazija i najrjeđi tip - pseudohipofosfatazija. Pseudohipofosfatazija se definira kao oblik istovjetan infantilnoj hipofosfataziji, ali s normalnom alkalnom fosfatazom u serumu. U ovom pregledu opisana je klinička slika svih oblika hipofosfatazije, uz iscrpan prikaz radioloških nalaza te biokemijskih i drugih pretraga na kojima se zasniva dijagnoza. Bolje poznavanje hipofosfatazije moglo bi pridonijeti ranijem i češćem dijagnosticiranju ove bolesti.

Ključne riječi

Deskriptori: HIPOFOSFATAZIJA – genetika, dijagnoza, radiografija; KOŠTANE METABOLIČKE BOLESTI – genetika, dijagnoza, radiografija; ALKALNA FOSFATAZA – u krvi, genetika

Hrčak ID:

14727

URI

https://hrcak.srce.hr/14727

Datum izdavanja:

11.7.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 17.201 *