Paediatria Croatica, Vol. 60 No. 1, 2016.
Recenzija, Prikaz slučaja
Patau sindrom
Vida Čulić
orcid.org/0000-0003-1352-4914
Branka Polić
Silvana Mišković
Slavica Dragišić Ivulić
Vanda Žitko
Tatijana Šipalo
Jasminka Pavelić
Sažetak
Genetski sindromi uzrokovani kromosomnim aberacijama uključuju prepoznatljivi obrazac višestrukih prirođenih anomalija s povećanom smrtnošću novorođenčadi i dojenčadi, što skrb za njih čini teškom za obitelj, liječnike primarne zdravstvene skrbi i specijaliste. Oko 28% djece rođene s trisomijom 13 umire tijekom prvog tjedna života. Srednje očekivano trajanje života je oko 2,5 dana. Prikazujemo 12-godišnju djevojčicu, najduže živuću bolesnicu s Patauovim sindromom u Hrvatskoj, koju pratimo od rođenja do njezine sadašnje dobi od 12 godina. Konvencionalni pristup zasnovan na izostanku intervencije doživio je reviziju, a mi predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje.
Ključne riječi
Patauov sindrom; očekivano trajanje života; kromosomne anomalije
Hrčak ID:
156813
URI
Datum izdavanja:
25.3.2016.
Posjeta: 4.585 *