Skoči na glavni sadržaj

Acta clinica Croatica, Vol. 45 No. 1 - Supplement 1, 2006.

Ostalo

Trisomija 8: prikaz bolesnika

Jadranka Lui-Peranić
Iskra Petković
Jadranka Sekelj-Fureš

Puni tekst: engleski pdf 1.097 Kb

str. 73-76

preuzimanja: 594

citiraj

Sažetak

Prikazuje se osmomjesečno dojenče s mozaicizmom trisomije 8, kod kojega je trisomija kromosoma 8 bila prisutna u 36% stanica. Kliničke značajke bile su tako znakovite da je citogenetska analiza samo potvrdila dijagnozu. Od fenotipskih oznaka naročito su se isticale duboke brazde dlanova i tabana, a najbrojnije promjene bile su na koštanom i mokraćnom sustavu.

Ključne riječi

Nenormalnosti, višestruke - genetika; Kromosomi, ljudski - par 8; Imune bolesti - genetika; Mozaicizam; Trisomija

Hrčak ID:

14089

URI

https://hrcak.srce.hr/14089

Datum izdavanja:

1.5.2006.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.329 *