Liječnički vjesnik, Vol. 134 No. 9-10, 2012.
Pregledni rad
KONGENITALNI HIPERINZULINIZAM – NOVOSTI O NASTANKU, DIJAGNOSTICIRANJU I LIJEČENJU BOLESTI
Iva Martinac
Marko Bogović
Stipe Batinica
Vladimir Sarnavka
Sanda Huljev Frković
Toni Matić
Jasminka Jakić-Razumović
Otmar Rubin
Tomislav Luetić
Vesna Kušec
Danijela Petković Ramadža
Davor Begović
Vesna Benjak
Andrea Dasović-Buljević
Anko Antabak
Stanko Ćavar
Dijana Kukin
Suzana Sršen-Medančić
Ivo Barić
Sažetak
Kongenitalni hiperinzulinizam (KHI) najčešći je uzrok tvrdokornih hipoglikemija u novorođenačkom i ranome dojenačkom razdoblju. Iako je bolest razmjerno rijetka s pojavnosti od oko 1 : 25 000–50 000 živorođene djece, bolest se ne smije podcijeniti zbog trajnih neuroloških oštećenja do kojih dolazi ako se bolest brzo ne otkrije i ne započne promptno liječiti. Uzrok su mutacije nekog od 7 gena, ključnih u regulaciji inzulinske sekrecije u b-stanicama gušterače. Odmah nakon postavljanja dijagnoze nužno je u terapiju uvesti antihipoglikemike koji djeluju specifično na -stanice gušterače. Kod teških neonatalnih oblika nerijetko postoji rezistencija na antihipoglikemike. Tada preostaje kirurško liječenje prije kojeg je potrebno odrediti histološki oblik bolesti, što se danas uspješno postiže kombinacijom genskog testiranja i scintigrafske pretrage. Kirurškim se zahvatom najčešće postiže izlječenje kod fokalnog KHI, dok difuzni oblik ima lošiju prognozu. Ovaj je tekst pregled novijih spoznaja o KHI, kojim želimo naglasiti važnost što ranijeg postavljanja dijagnoze kao preduvjeta uspješnoga ciljanog liječenja bolesti, koje je posljednjih godina obogaćeno novim mogućnostima.
Ključne riječi
Kongenitalni hiperinzulinizam – genetika; dijagnoza; patologija; liječenje
Hrčak ID:
172446
URI
Datum izdavanja:
31.10.2012.
Posjeta: 1.698 *