hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

HUNTINGTONOVA BOLEST

Ivana Pogledić
Maja Relja

Puni tekst: hrvatski, pdf (228 KB) str. 0-0 preuzimanja: 1.131* citiraj
APA 6th Edition
Pogledić, I. i Relja, M. (2012). HUNTINGTONOVA BOLEST. Liječnički vjesnik, 134 (11-12), 0-0. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/172456
MLA 8th Edition
Pogledić, Ivana i Maja Relja. "HUNTINGTONOVA BOLEST." Liječnički vjesnik, vol. 134, br. 11-12, 2012, str. 0-0. https://hrcak.srce.hr/172456. Citirano 18.10.2019.
Chicago 17th Edition
Pogledić, Ivana i Maja Relja. "HUNTINGTONOVA BOLEST." Liječnički vjesnik 134, br. 11-12 (2012): 0-0. https://hrcak.srce.hr/172456
Harvard
Pogledić, I., i Relja, M. (2012). 'HUNTINGTONOVA BOLEST', Liječnički vjesnik, 134(11-12), str. 0-0. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/172456 (Datum pristupa: 18.10.2019.)
Vancouver
Pogledić I, Relja M. HUNTINGTONOVA BOLEST. Liječnički vjesnik [Internet]. 2012 [pristupljeno 18.10.2019.];134(11-12):0-0. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172456
IEEE
I. Pogledić i M. Relja, "HUNTINGTONOVA BOLEST", Liječnički vjesnik, vol.134, br. 11-12, str. 0-0, 2012. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172456. [Citirano: 18.10.2019.]

Sažetak
Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine. Prevalencija u svijetu je 8–10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika. Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i završava smrtno za 15–20 godina. Bolest je to ponavljanja tripleta CAG, a karakterizira ju ekspanzija poliglutaminskog slijeda. Broj trinukleotidnih CAG-ponavljanja negativno korelira s dobi javljanja prvih simptoma, kao i s težinom kliničke slike. Za sada ne postoji selektivna terapija Huntingtonove koreje, a kao simptomatsko liječenje najdjelotvorniji su blokatori dopamina.

Ključne riječi
Huntingtonova bolest – genetika, dijagnoza, liječenje; Trinukleotidna ponavljanja – genetika; Proteini živ- čanog tkiva – genetika

Hrčak ID: 172456

URI
https://hrcak.srce.hr/172456

[engleski]

Posjeta: 1.570 *