Skoči na glavni sadržaj

Liječnički vjesnik, Vol. 134 No. 11-12, 2012.

Pregledni rad

HUNTINGTONOVA BOLEST

Ivana Pogledić
Maja Relja

Puni tekst: hrvatski pdf 228 Kb

preuzimanja: 4.154

citiraj

Sažetak

Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine. Prevalencija u svijetu je 8–10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika. Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i završava smrtno za 15–20 godina. Bolest je to ponavljanja tripleta CAG, a karakterizira ju ekspanzija poliglutaminskog slijeda. Broj trinukleotidnih CAG-ponavljanja negativno korelira s dobi javljanja prvih simptoma, kao i s težinom kliničke slike. Za sada ne postoji selektivna terapija Huntingtonove koreje, a kao simptomatsko liječenje najdjelotvorniji su blokatori dopamina.

Ključne riječi

Huntingtonova bolest – genetika, dijagnoza, liječenje; Trinukleotidna ponavljanja – genetika; Proteini živ- čanog tkiva – genetika

Hrčak ID:

172456

URI

https://hrcak.srce.hr/172456

Datum izdavanja:

31.12.2012.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 5.996 *