hrcak mascot   Srce   HID

Prethodno priopćenje

PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?

Ivan Pećin
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Puni tekst: hrvatski, pdf (639 KB) str. 0-0 preuzimanja: 104* citiraj
APA 6th Edition
Pećin, I., Šućur, N. i Reiner, Ž. (2013). PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?. Liječnički vjesnik, 135 (5-6), 0-0. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/172476
MLA 8th Edition
Pećin, Ivan, et al. "PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?." Liječnički vjesnik, vol. 135, br. 5-6, 2013, str. 0-0. https://hrcak.srce.hr/172476. Citirano 24.10.2019.
Chicago 17th Edition
Pećin, Ivan, Nediljko Šućur i Željko Reiner. "PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?." Liječnički vjesnik 135, br. 5-6 (2013): 0-0. https://hrcak.srce.hr/172476
Harvard
Pećin, I., Šućur, N., i Reiner, Ž. (2013). 'PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?', Liječnički vjesnik, 135(5-6), str. 0-0. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/172476 (Datum pristupa: 24.10.2019.)
Vancouver
Pećin I, Šućur N, Reiner Ž. PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?. Liječnički vjesnik [Internet]. 2013 [pristupljeno 24.10.2019.];135(5-6):0-0. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172476
IEEE
I. Pećin, N. Šućur i Ž. Reiner, "PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?", Liječnički vjesnik, vol.135, br. 5-6, str. 0-0, 2013. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/172476. [Citirano: 24.10.2019.]

Sažetak
Porodična hiperkolesterolemija je najčešći genetski metabolički poremećaj koji je povezan sa značajnim pobolom i smrtnosti od kardiovaskularnih bolesti. Glavni uzrok bolesti su mutacije gena za LDL-receptor, molekulu APOB ili enzim PCSK9. Postoji homozigotni oblik bolesti s incidencijom 1:1 000 000 te heterozigotni oblik s 1:500. U kliničkom statusu bolesnika nalazimo ksantome, ksantelazme i arcus corneae senilis. U postavljanju dijagnoze pomaže nam iscrpna anamneza (podatak o preboljelim srčanim bolestima te klinički znakovi koronarne bolesti srca, pozitivna obiteljska anamneza o ranoj smrti zbog srca), povišena koncentracija LDL-kolesterola te neka fenotipska obilježja. Konačna pouzdana dijagnoza u bolesnika koji se prema kliničkoj slici i razini LDL-kolesterola uklapaju u definiciju porodične hiperkolesterolemije postavlja se jedino analizom DNK. Pronalazak mutacije otvara mogućnost retrogradnog probira u obitelji s ciljem otkrivanja srodnika koji također nose mutaciju i imaju znatan rizik da preuranjeno obole od koronarne bolesti ili infarkta miokarda pa podlegnu ovoj opasnoj bolesti. Dijeta, statini, kombinirana terapija (statini i ezetimib) prva su linija liječenja, i to uglavnom u visokim dozama. Često ovakav terapijski pristup nije dovoljan pa je uz davanje lijekova potrebno provoditi postupak afereze – mehaničkog uklanjanja LDL-čestica iz krvi. Taj je postupak katkad jedina opcija u bolesnika koji su homozigoti jer je još i sad konzervativniji nego što je to transplantacija jetre. Projektima koji uključuju podizanje svijesti o ovoj bolesti, boljim probirom te omogućavanjem genske analize bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom postiže se ranija dijagnoza, bolje liječenje te u skladu s time prevencija pobola i smrtnosti od kardiovaskularne bolesti i u svijetu i u Hrvatskoj.

Ključne riječi
Obiteljska hiperkolesterolemija – genetika, dijagnoza, liječenje, komplikacije; LDL-receptori – genetika; Mutacija; Kardiovaskularne bolesti – etiologija

Hrčak ID: 172476

URI
https://hrcak.srce.hr/172476

[engleski]

Posjeta: 315 *