hrcak mascot   Srce   HID

Professional paper

GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA

Marijan Merkler
Iveta Šimić
Ivan Pećin
Diana Muačević-Katanec
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Fulltext: croatian, pdf (138 KB) pages 0-0 downloads: 475* cite
APA 6th Edition
Merkler, M., Šimić, I., Pećin, I., Muačević-Katanec, D., Šućur, N. & Reiner, Ž. (2014). GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA. Liječnički vjesnik, 136 (5-6), 0-0. Retrieved from https://hrcak.srce.hr/172602
MLA 8th Edition
Merkler, Marijan, et al. "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA." Liječnički vjesnik, vol. 136, no. 5-6, 2014, pp. 0-0. https://hrcak.srce.hr/172602. Accessed 29 Feb. 2020.
Chicago 17th Edition
Merkler, Marijan, Iveta Šimić, Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur and Željko Reiner. "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA." Liječnički vjesnik 136, no. 5-6 (2014): 0-0. https://hrcak.srce.hr/172602
Harvard
Merkler, M., et al. (2014). 'GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA', Liječnički vjesnik, 136(5-6), pp. 0-0. Available at: https://hrcak.srce.hr/172602 (Accessed 29 February 2020)
Vancouver
Merkler M, Šimić I, Pećin I, Muačević-Katanec D, Šućur N, Reiner Ž. GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA. Liječnički vjesnik [Internet]. 2014 [cited 2020 February 29];136(5-6):0-0. Available from: https://hrcak.srce.hr/172602
IEEE
M. Merkler, I. Šimić, I. Pećin, D. Muačević-Katanec, N. Šućur and Ž. Reiner, "GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA", Liječnički vjesnik, vol.136, no. 5-6, pp. 0-0, 2014. [Online]. Available: https://hrcak.srce.hr/172602. [Accessed: 29 February 2020]

Abstracts
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.

Keywords
Gaucherova bolest – dijagnoza, genetika, liječenje; Glukocerebrozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjestno liječenje; Smjernice; Hrvatska

Hrčak ID: 172602

URI
https://hrcak.srce.hr/172602

[english]

Visits: 896 *