Recenzija, Prikaz slučaja

Neurofibromatoza tipa 1: klinička, patologijska i radiologijska korelacija

Kristina Potočki
Jurica Papa
Zlatko Sabol

Sažetak

Neurofibromatoza tipa 1 je fakomatoza koja se nasljeđuje autosomno dominantno, a obilježena je pojavom hamartoma i tumora po tijelu, poglavito živčanog sustava i kože. Klinički kriteriji za postavljanje dijagnoze temelje se na nalazima: šest ili više pjega boje bijele kave promjera većeg od 5 mm na koži, dva ili više neurofibroma, pjegavosti pazušnih i ingvinalnih regija, optičkog glioma, dva ili više hamartoma šarenice i znakovitim promjenama na kostima i mozgu. U nalazu patologa dominira pojava neurofibroma duž perifernih i kranijskih živaca, optičkih glioma, policističnog astrocitoma mozga te hamartoma mozga i šarenice. U tijeku 15-godišnjeg razdoblja pregledano je i radiološki obrađeno 166 djece s neurofibromatozom tipa 1. Primijenjene su klasične radiološke metode snimanja kostiju, CT mozga i kralješnice te MR mozga i kralješnice. Na koštanom tkivu utvrđena je displazija velikog krila sfenoida praćena deformacijom orbite i srednje lubanjske jame, klinasto oblikovani kralješci, prošireni intervertebralni otvori te cistične tvorbe u dugim kostima. U parenhimu mozga utvrđeni su hamartomi, policistieniastrocitomi i gliomi optikusa te neurinomi kranijskih i spinalnih živaca. Na temelju kliničkog, laboratorijskog i radiologijskog praćenja bolesnika s neurofibromatozom tipa 1 ukazano je na potrebu višestrukog pristupa u dijagnostici i liječenju neurofibromatoze.

Ključne riječi

Hrčak ID:

14774

URI

https://hrcak.srce.hr/14774

Datum izdavanja:

10.6.2002.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 4.217 *