Pregledni rad
Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina
Silvija Pušeljić
Vesna Milas
Mirna Sipl
Ivo Pušeljić
Sažetak
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.
Ključne riječi
Distrofin; Duchenneova i Beckerova mišićna distrofija; Područje Xp21.2 - lokus
Hrčak ID:
190678
URI
Datum izdavanja:
1.12.2002.
Posjeta: 2.454 *