hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene

Jasenka Wagner
Ivana Škrlec
Sanela Štibi
Barbara Viljetić
Silvija Pušeljić
Feodora Stipoljev
Marija Heffer-Lauc

Puni tekst: hrvatski, pdf (657 KB) str. 35-44 preuzimanja: 784* citiraj
APA 6th Edition
Wagner, J., Škrlec, I., Štibi, S., Viljetić, B., Pušeljić, S., Stipoljev, F. i Heffer-Lauc, M. (2007). Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene. Medicinski vjesnik, 39 ((1-4)), 35-44. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/191452
MLA 8th Edition
Wagner, Jasenka, et al. "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene." Medicinski vjesnik, vol. 39, br. (1-4), 2007, str. 35-44. https://hrcak.srce.hr/191452. Citirano 17.05.2021.
Chicago 17th Edition
Wagner, Jasenka, Ivana Škrlec, Sanela Štibi, Barbara Viljetić, Silvija Pušeljić, Feodora Stipoljev i Marija Heffer-Lauc. "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene." Medicinski vjesnik 39, br. (1-4) (2007): 35-44. https://hrcak.srce.hr/191452
Harvard
Wagner, J., et al. (2007). 'Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene', Medicinski vjesnik, 39((1-4)), str. 35-44. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/191452 (Datum pristupa: 17.05.2021.)
Vancouver
Wagner J, Škrlec I, Štibi S, Viljetić B, Pušeljić S, Stipoljev F i sur. Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene. Medicinski vjesnik [Internet]. 2007 [pristupljeno 17.05.2021.];39((1-4)):35-44. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/191452
IEEE
J. Wagner, et al., "Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene", Medicinski vjesnik, vol.39, br. (1-4), str. 35-44, 2007. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/191452. [Citirano: 17.05.2021.]
Puni tekst: engleski, pdf (657 KB) str. 35-44 preuzimanja: 63* citiraj
APA 6th Edition
Wagner, J., Škrlec, I., Štibi, S., Viljetić, B., Pušeljić, S., Stipoljev, F. i Heffer-Lauc, M. (2007). Complete androgen insensitivity syndrome. Medicinski vjesnik, 39 ((1-4)), 35-44. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/191452
MLA 8th Edition
Wagner, Jasenka, et al. "Complete androgen insensitivity syndrome." Medicinski vjesnik, vol. 39, br. (1-4), 2007, str. 35-44. https://hrcak.srce.hr/191452. Citirano 17.05.2021.
Chicago 17th Edition
Wagner, Jasenka, Ivana Škrlec, Sanela Štibi, Barbara Viljetić, Silvija Pušeljić, Feodora Stipoljev i Marija Heffer-Lauc. "Complete androgen insensitivity syndrome." Medicinski vjesnik 39, br. (1-4) (2007): 35-44. https://hrcak.srce.hr/191452
Harvard
Wagner, J., et al. (2007). 'Complete androgen insensitivity syndrome', Medicinski vjesnik, 39((1-4)), str. 35-44. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/191452 (Datum pristupa: 17.05.2021.)
Vancouver
Wagner J, Škrlec I, Štibi S, Viljetić B, Pušeljić S, Stipoljev F i sur. Complete androgen insensitivity syndrome. Medicinski vjesnik [Internet]. 2007 [pristupljeno 17.05.2021.];39((1-4)):35-44. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/191452
IEEE
J. Wagner, et al., "Complete androgen insensitivity syndrome", Medicinski vjesnik, vol.39, br. (1-4), str. 35-44, 2007. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/191452. [Citirano: 17.05.2021.]

Sažetak
Sindrom potpune neosjetljivosti na anđrogene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Miillerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjega dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46,XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISFI SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X-vezano recesivno i potvrđuje molekulamo-genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim osobama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinami pristup.

Ključne riječi
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene; Kromosomi spola; Ljudski kromosomi, X; Ljudski kromosomi,Y; Fluorescentna in situ hibridizacija; Gen sry; Receptor androgena

Hrčak ID: 191452

URI
https://hrcak.srce.hr/191452

[engleski]

Posjeta: 1.050 *