Medicinski vjesnik, Vol. 31 No. (1-4), 1999.
Stručni rad
Genetika epilepsija dječje dobi
Duško Mardešić
Sažetak
Ovaj pregledni članak, namijenjen široj medicinskoj javnosti, ima dva cilja: prvi je informirati o primjeni najnovijih teorijskih dostignuća medicinske genetike na području epilepsija, a drugi je cilj procjena rizika obolijevanja članova obitelji bolesnika od epilepsije. U okviru prvog cilja opisano je nekoliko primjera novootkrivenih gena čije su mutacije odgovorne za nastanak nekih neuroloških bolesti praćenih simptomatskom epilepsijom: tu pripadaju neke dominantno nasljedne malformacije, neurokutani sindromi i recesivno nasljedne metaboličke bolesti. Za dalje razumijevanje genetike epilepsija puno je, međutim, važnije identificiranje, mapiranje i kloniranje gena te otkrivanje genskih produkata triju idiopatskih epilepsija, što je ostvareno posljednjih desetak godina. To su: autosomno dominantno nasljedna noćna frontalna epilepsija, dominantno nasljedne benigne neonatalne konvulzije i progresivna mioklonička epilepsija Unverricht Lundborg. Drugi cilj ovoga pregleda usmjerenje na potrebe svakodnevnog rada s bolesnicima koji boluju od epilepsije i njihovih obitelji: iznijeti kvantitativno izražene teorijske i empirijske rizike kojima su izložena braća, sestre i potomci bolesnika u usporedbi s rizicima u općoj populaciji. Takvi podaci, iznijeti u obliku tablica i grafikona, temelj su za argumentirano genetsko infomiranje i savjetovanje bolesnika epileptičara.
Ključne riječi
Hrčak ID:
191972
URI
Datum izdavanja:
1.12.1999.
Posjeta: 4.026 *