hrcak mascot   Srce   HID

Recenzija, Prikaz
https://doi.org/10.13112/PC.2017.12

De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35

Ana-Maria Ivankov
Adriana Bobinec
Ljubica Boban
Ivona Sansović
Ingeborg Barišić

Puni tekst: hrvatski, pdf (230 KB) str. 78-82 preuzimanja: 131* citiraj
APA 6th Edition
Ivankov, A., Bobinec, A., Boban, Lj., Sansović, I. i Barišić, I. (2017). De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35. Paediatria Croatica, 61 (2), 78-82. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12
MLA 8th Edition
Ivankov, Ana-Maria, et al. "De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35." Paediatria Croatica, vol. 61, br. 2, 2017, str. 78-82. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12. Citirano 04.08.2020.
Chicago 17th Edition
Ivankov, Ana-Maria, Adriana Bobinec, Ljubica Boban, Ivona Sansović i Ingeborg Barišić. "De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35." Paediatria Croatica 61, br. 2 (2017): 78-82. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12
Harvard
Ivankov, A., et al. (2017). 'De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35', Paediatria Croatica, 61(2), str. 78-82. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12
Vancouver
Ivankov A, Bobinec A, Boban Lj, Sansović I, Barišić I. De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35. Paediatria Croatica [Internet]. 2017 [pristupljeno 04.08.2020.];61(2):78-82. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12
IEEE
A. Ivankov, A. Bobinec, Lj. Boban, I. Sansović i I. Barišić, "De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35", Paediatria Croatica, vol.61, br. 2, str. 78-82, 2017. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2017.12

Sažetak
Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom ili
više kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale mehanizmom
zvanim kromotripsis. Kromotripsis je katastrofalan događaj u stanici koji uzrokuje razlamanje dijela kromosoma, cijelog kromosoma
ili nekoliko njih i ponovno nausmično spajanje razlomljenih dijelova. U ovom radu prikazujemo 5,5-godišnjeg dječaka s izraženom
dismorfi jom, operiranim rascjepom nepca, anomalijom zubi, otvorenim ductusom arteriosus Botalli, slabijom uhranjenošću
i globalnim razvojnim zaostajanjem. Klasičnom citogenetikom i kromosomskim microarrayem otkrivena je složena kromosomska
preraspodjela u regiji 2q32q35. Temeljem kliničke slike i genetičkog nalaza dječaku je postavljena dijagnoza sindroma Glass. S
obzirom na lokaliziranost preraspodjele, mehanizam nastanka je vjerojatno kromotripsis. Za potvrdu je potrebna dodatna analiza
metodama sekvenciranja druge generacije.

Ključne riječi
kromosomske preraspodjele; kromotripsis; kromosomski microarray; sindrom Glass

Hrčak ID: 201056

URI
https://hrcak.srce.hr/201056

[engleski]

Posjeta: 194 *