hrcak mascot   Srce   HID

Recenzija, Prikaz
https://doi.org/10.13112/PC.2017.13

Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3

Adriana Bobinec
Ana-Maria Ivankov
Mijana Kero
Ivona Sansović
Ingeborg Barišić

Puni tekst: hrvatski, pdf (219 KB) str. 84-88 preuzimanja: 194* citiraj
APA 6th Edition
Bobinec, A., Ivankov, A., Kero, M., Sansović, I. i Barišić, I. (2017). Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3. Paediatria Croatica, 61 (2), 84-88. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13
MLA 8th Edition
Bobinec, Adriana, et al. "Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3." Paediatria Croatica, vol. 61, br. 2, 2017, str. 84-88. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13. Citirano 11.08.2020.
Chicago 17th Edition
Bobinec, Adriana, Ana-Maria Ivankov, Mijana Kero, Ivona Sansović i Ingeborg Barišić. "Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3." Paediatria Croatica 61, br. 2 (2017): 84-88. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13
Harvard
Bobinec, A., et al. (2017). 'Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3', Paediatria Croatica, 61(2), str. 84-88. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13
Vancouver
Bobinec A, Ivankov A, Kero M, Sansović I, Barišić I. Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3. Paediatria Croatica [Internet]. 2017 [pristupljeno 11.08.2020.];61(2):84-88. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13
IEEE
A. Bobinec, A. Ivankov, M. Kero, I. Sansović i I. Barišić, "Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3", Paediatria Croatica, vol.61, br. 2, str. 84-88, 2017. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2017.13

Sažetak
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s
ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje,
Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifi čnom dismorfi jom te
zaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb.
Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geni
PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom,
dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfi jom. Delecije gena KPNA2, uklju čenog u
signalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom
Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženi
kod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.

Ključne riječi
17q24.1-q24.3 mikrodelecija; CNV; PRKCA; PSMD12; KPNA2; PRKAR1A; KCNJ2; CMA

Hrčak ID: 201057

URI
https://hrcak.srce.hr/201057

[engleski]

Posjeta: 266 *