Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 3, 2017.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2017.14
Osteogenesis imperfecta: klinička procjena i liječenje
Ingeborg Barišić
orcid.org/0000-0002-9085-6747
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Mirjana Turkalj
Dragan Primorac
Sažetak
Osteogenesis imperfecta (OI) je fenotipski i molekularno heterogena skupina nasljednih bolesti veziva obilježena smanjenom gustoćom
kostiju, čestim lomovima i deformacijama. Većina OI-a nasljeđuje se autosomno dominantno i uzrokovana je mutacijama u
genima COL1A1 i COL1A2, što dovodi do kvantitativnog ili kvalitativnog defekta kolagena tip 1. U posljednje vrijeme otkriven je veći
broj gena koji su odgovorni za recesivne i dominantne oblike ove bolesti. U ovom kratkom pregledu razmatramo suvremeni pristup
kliničkoj dijagnostici i praćenju te farmakološkom liječenju OI-a. Multidisciplinsko praćenje bolesnika uključuje povremeno testiranje
sluha i vida, stomatološke preglede, spirometriju ili pletizmografi ju, evaluaciju funkcije srca/valvula, neurološke i psihološke kontrole.
Potrebno je redovito pratiti vrijednosti gustoće kostiju (BMD) kako bi se utvrdio uspjeh liječenja i progresija bolesti, a nužne su i
rengenske slike kostiju kod postavljanja dijagnoze i kasnije prema indikaciji ortopeda.
Svrha liječenja je i da spriječi ili suzbije simptome prisutne kod pojedinog bolesnika, a glavni ciljevi su smanjiti broj lomova, suzbiti
bol, poboljšati koštanu masu i mišićnu snagu te osigurati samostalnu pokretnost i rast. To zahtijeva multidisciplinski pristup u liječenju
lijekovima, fi zikalnom terapijom, kiruškim ortopedskim zahvatima i odgovarajućom prehranom. Intravenska primjena bisfosfonata
je najšire primjenjivan oblik medikamentoznog liječenja. Ona ima očit učinak na BMD slabinske kralježnice, vrata bedrene kosti
i kukova djece u rastu, te može dovesti do preoblikovanja kralježaka nakon kompresijskih fraktura, ali nema značajnijeg učinka na
rizik pojave lomova kod odraslih osoba. Druge nove obećavajuće terapije uključuju teriparatid, liječenje kombinacijom antiresorptivnih
i anaboličih lijekova, denosumab, inhibiciju TGF-β (eng. transforming growth factor beta), sklerostina i kathepsina K te staničnu
terapiju, poput transplantacije koštane srži ili mezenimalnih stanica. Genska terapija je još u ranim stadijima ispitivanja.
Ključne riječi
djeca; frakture; osteogenesis imperfecta; mineralna gustoća kostiju; bisfosfonatei; denosumab; teriparatid; mezenhmalne matične stanice; transformirajući čimbenik rasta beta; protutijelo na sklerostin; hormon rasta
Hrčak ID:
201163
URI
Datum izdavanja:
25.9.2017.
Posjeta: 1.256 *