Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 3, 2017.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2017.15
Kardiorespiracijske komplikacije u bolesnika s osteogenesis imperfecta
Mirjana Turkalj
; Djećja bolnica Srebrnjak
Vesna Miranović
Rajka Lulić-Jurjević
Romana Gjergja Juraški
Dragan Primorac
Sažetak
Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedna bolest vezivnog tkiva koja je najčešće uzrokovana dominantnim mutacijama gena koji
kodiraju alfa lance kolagena tip I, COL1A1/A2. Iako se su skeletne manifestacije najuočljivije, srčanoplućne bolesti u bolesnika s OI sve
se više prepoznaju kao za život opasne bolesti koje se mogu liječiti. Nažalost, većina bolesnika s umjerenim do teškim tipovima OI
umire zbog srčanoplućnih komplikacija ili s njima. Pluća i srce često ostaju neprepoznati i zanemareni organi u bolesnika s OI. U
praćenju bolesnika s OI pozornost je uglavnom usredotočena na praćenje deformiteta dugih kostiju i kralježnice te neizravno na
deformitete stijenke prsnog koša koji utječu na razvoj plućnih bolesti i bolesti dišnih putova. Plućni poremećaj često se zanemaruje
sve dok problemi s disanjem ne postanu doista teški. U bolesnika s OI važna sastavnica je opstruktivna bolest pluća, poremećaj
disanja u snu te akutna i kronična infekcija koja je često povezana s nastankom bronhiektazija. Uz dišne komplikacije neki bolesnici
s OI imaju ozbiljne srčanožilne probleme uključujući težak prolaps mitralnog zaliska, insufi cijenciju aortnog zaliska i dilataciju aorte,
što zahtijeva operaciju srca. Dijagnostika i zbrinjavanje plućnih i srčanožilnih komplikacija prilično je teško u nekih bolesnika s OI.
Kod svih bolesnika s OI važno je prepoznati i pratiti dišne i srčanožilne manifestacije kako bi se spriječilo daljnje napredovanje
komplikacija.
Ključne riječi
osteogenesis imperfecta; plućna bolest; plućna funkcija; plućne infekcije; srčanožilne manifestacije; prevencija
Hrčak ID:
201164
URI
Datum izdavanja:
25.9.2017.
Posjeta: 3.240 *