Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 3, 2017.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2017.16
Neurološke manifestacije i osobitosti spavanja u osteogenesis imperfecta
Romana Gjergja Juraški
; Dječja bolnica Srebrnjak
Mirjana Turkalj
Ivan Mikula
Dragan Primorac
Sažetak
Osteogenesis imperfecta (OI) je rijedak genetički poremećaj koji dovodi do krhkosti kostiju, prijeloma i deformiteta. Glavni patofi ziološki
učinak OI je smanjenje u kvaliteti ili kvantiteti kolagena tip I te su stoga zahvaćene strukture koje normalno sadrže kolagen tip
I. U 80% slučajeva postoje promjene u genima COL1A1 i COL1A2. Naš cilj je bio pretražiti relevantne podatke o neurorazvoju, spavanju
i neurološkim komplikacijama u OI. Živčani sustav je zahvaćen u OI zbog omekšavanja kosti na bazi lubanje, što rezultira migracijom
gornjeg dijela cervikalne kralježnice i odontoidnog procesusa. Bolest može izravno zahvatiti neurovaskularne strukture pa
nastaju kavernozne fi stule, disekcije ili aneurizme. Moždani parenhim je zahvaćen u OI, s kliničkim entitetima kao što su cerebralna
atrofi ja, komunicirajući hidrocefalus i cerebelarna hipoplazija. Bazilarna impresija/invaginacija su ozbiljne abnormalnosti kraniocervikalne
veze i mogu biti životno ugrožavajuće. Zasad postoji vrlo malo saznanja o obrascima spavanja u OI. Neurološke komplikacije
i poremećaji spavanja su korisni prognostički čimbenici i izrazito važne manifestacije unutar složenog fenotipa u OI. Mjere
prevencije u OI ukazuju na potrebu redovitog praćenja ove problematike od rane dobi i edukacije bolesnika s OI i njihovih obitelji.
Ključne riječi
osteogenesis imperfecta; živčani sustav; neurorazvoj; apneja u spavanju
Hrčak ID:
201165
URI
Datum izdavanja:
25.9.2017.
Posjeta: 2.314 *