hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42

Mesenchymal tumour or amniotic band syndrome in a newborn – a diagnostic dilemma

Ivana Ježić ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Sarah Bjedov ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Anko Antabak ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2Klinika za kirurgiju, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb
Krešimir Bulić ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2Klinika za kirurgiju, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb

Puni tekst: hrvatski, pdf (2 MB) str. 314-316 preuzimanja: 46* citiraj
APA 6th Edition
Ježić, I., Bjedov, S., Antabak, A. i Bulić, K. (2018). Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema. Liječnički vjesnik, 140 (11-12), 314-316. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42
MLA 8th Edition
Ježić, Ivana, et al. "Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema." Liječnički vjesnik, vol. 140, br. 11-12, 2018, str. 314-316. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42. Citirano 16.10.2019.
Chicago 17th Edition
Ježić, Ivana, Sarah Bjedov, Anko Antabak i Krešimir Bulić. "Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema." Liječnički vjesnik 140, br. 11-12 (2018): 314-316. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42
Harvard
Ježić, I., et al. (2018). 'Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema', Liječnički vjesnik, 140(11-12), str. 314-316. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42
Vancouver
Ježić I, Bjedov S, Antabak A, Bulić K. Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema. Liječnički vjesnik [Internet]. 2018 [pristupljeno 16.10.2019.];140(11-12):314-316. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42
IEEE
I. Ježić, S. Bjedov, A. Antabak i K. Bulić, "Mezenhimni tumor ili sindrom amnijske brazde u novorođenčeta – dijagnostička dilema", Liječnički vjesnik, vol.140, br. 11-12, str. 314-316, 2018. [Online]. https://doi.org/10.26800/LV-140-11-12-42

Rad u XML formatu

Sažetak
A suspicion of mesenchymal tumour of the right foot dorsum was raised in a newborn with amniotic band syndrome. A well defined spheric tumour occupied the entire foot dorsum, without edema of the rest of the foot distal to the constriction ring. An ultrasound scan defined the tumour as firm, localized and well vascularized, while the MR scan described the tissue as lymphedematous, although allowing other etiologies. CORE biopsy histology report did not reveal malignant cells, but still did not rule out mesenchymal tumour. A definite hystological analysis performed after tumour removal and Z-plasty confirmed the diagnosis of lymphedema. Correction of the constricting ring and tumour removal resulted in an excellent functional and aesthetic result. Such atypical lymphedema presentation resulting from amniotic constriction ring can raise suspicion of a solid mesenchymal tumor.

Ključne riječi
Amniotic band syndrome – complications, surgery; Lymphedema – etiology, surgery; Lower extremity deformities, congenital – etiology, surgery; Foot – pathology; Mesenchymoma – diagnosis

Hrčak ID: 216938

URI
https://hrcak.srce.hr/216938

▼ Article Information



Sindrom amnijske brazde (SAB) rijetka je kongenitalna anomalija koja nastaje strangulacijom dijelova fetusa nitima amnijskog tkiva tijekom intrauterinog života. (1) Uz ovaj, najčešće upotrebljavan naziv, u literaturi se ta anomalija spominje i pod nazivima Streeterova displazija, sindrom konstrikcijskih tračaka te kongenitalni konstrikcijski prstenovi. Teži oblici, s višestrukim malformacijama tijela, glave i ekstremiteta, vide se u mrtvorođene djece. U živorođene djece posljedice strangulacije jesu deformacije ili amputacije različita obuhvata na jednom ili svim ekstremitetima. (2, 3) Prema Pattersonu, težinu ekspresije ove anomalije dijelimo u četiri oblika. Najlakši se očituje kao jedan ili više konstrikcijskih prstenova (amnijske brazde) s limfedemom distalnih struktura ili bez njega, a najteži kao intrauterine amputacije dijelova ekstremiteta. Limfedem distalno od mjesta konstrikcijske brazde čest je nalaz i očituje se difuznim edemom koji podjednako zahvaća cijeli distalni dio ekstremiteta. Do sada nije opisana prezentacija u kojoj edem poprima oblik dobro ograničenoga tumoroznog procesa samo jednog dijela ekstremiteta. Nema znanstveno dokazane genske ili nasljedne predispozicije povezane s ovim sindromom, a pojavljuje se u oba spola u omjeru 1: 1, sa stopom prevalencije od 1: 11.200 poroda. (4, 5) Liječenje SAB-a treba poboljšati funkciju i izgled zahvaćenog dijela tijela. Većinom se provode operativno liječenje i fizikalna terapija. Kirurg rabi tehnike ekscizije, Z-plastike ili W-plastike konstrikcijske brazde u jednom ili dva akta. Postupak liječenja treba personalizirati da bi se postigao optimalan ishod. (6, 7) Pojavnost embrionalnih solidnih tumora u djece malena je. Najčešći su nefroblastomi i neuroblastomi, rjeđe mezenhimni tumori. (8, 9) Većinom se dijagnoza postavlja u djece starije od godinu dana, no iako sporadično, mezenhimni embrionalni solidni tumori opisani su i u novorođenčadi. (10, 11) Nema spoznaja o tome kakva je pojavnost mezenhimnih tumora u djece sa SAB-om.

Prikaz novorođenčeta

Muško novorođenče sa sindromom amnijskih brazda upućeno je dječjem kirurgu zbog sumnje na embrionalni tumor stopala. Novorođenče je rođeno vaginalnim putem iz prve trudnoće zdrave majke koja je hospitalizirana u 19. tjednu trudnoće zbog povremenoga vaginalnog krvarenja. Trudnoća je redovito praćena, a ultrazvučna pretraga obavljena u 28. tjednu pokazala je povećanje desnog stopala fetusa. Nakon rođenja uočene su konstrikcijska brazda iznad desnoga gležnja te lokalizirana kuglasta tvorba promjera 8 × 8 cm. Stopalo nije bilo difuzno edematozno, a tvorba je pokrivala površinu dorzuma desnog stopala, dok prsti nisu bili otečeni (Figure 1a). Osim toga, novorođenče je imalo više strangulacijskih brazda i deformacije svih udova (obostrana sindaktilija te brahidaktilija šaka s vidljivim konstrikcijskim brazdama na prstima). Amnijske brazde i njihove posljedice u obliku deformacija bile su prisutne i na prstima lijevog stopala (Figure 1b). Kuglasta, tvrda i jasno ograničena tvorba dorzuma stopala pobudila je sumnju na njezinu neoplastičku prirodu. Ultrazvučnim pregledom tvorba je opisana kao čvrsta, lokalizirana i dobro vaskularizirana te je nalaz isključio dijagnozu limfedema prisutnog u sindromu amnijske brazde. Zatim su magnetskom rezonancijom snimljeni stopalo i potkoljenica. Na snimci su promjeri potkoljenice iznad i ispod strangulacijske brazde bili gotovo podjednaki (4 cm), a na mjestu strangulacijske brazde potkoljenica je imala promjer od 2,3 cm. Promjena na dorzumu stopala (promjera oko 7 cm) opisana je MR-om kao limfedem, no nalaz je ostavio mogućnost i druge etiologije tvorbe (Figure 2). Noga je imobilizirana sa stopalom uzdignutim od podloge. Nakon 24 sata nije došlo do promjene volumena (obujma) stopala. Budući da se slikovne metode nisu poklapale u dijagnozi, a klinička slika nije bila tipična za limfedem, obavljena je biopsija CORE dorzuma stopala. Histološki nalaz nije bio specifičan za maligno tumorsko tkivo, ali nije isključio mezenhimni tumor. Temeljem tih nalaza postavljena je indikacija za ekstirpaciju tumorske tvorbe dorzuma stopala uz istodobnu korekciju strangulacijske brazde Z-plastikom. Histološkom analizom uklonjenog tkiva postavljena je definitivna dijagnoza limfedemski promijenjenog tkiva, opisanog kao miksoidno, rahlo vezivo s vretenastim stanicama te krvnim i limfnim žilama. Tri mjeseca nakon prve operacije nastavljeno je kirurško liječenje drugih deformacija (korekcija sindaktilije obiju šaka i lijevog stopala). Jednogodišnje praćenje nakon operacije pokazalo je zadovoljavajuće rezultate u pogledu funkcionalnog i estetskog izgleda operiranog stopala (Figure 3).

Figure 1a Newborn - 12 days old. The appearance of the right foot
LV-140-314-f1a
Figure 1b Newborn - 12 days old. The appearance of the left foot
LV-140-314-f1b
Figure 2 Magnetic resonance (MR) of the right foot before operation. A clear boundary of the surrounding tissue
LV-140-314-f2
Figure 3 Satisfying esthetic result of the right foot one year after surgery
LV-140-314-f3

Rasprava

Nema spoznaja o povećanoj pojavnosti pridruženih anomalija i embrionalnih tumora u djece sa SAB-om. No SAB se pojavljuje s doista raznolikom kliničkom slikom. Od lakših oblika s tek minimalnim estetskim promjenama zahvaćenih ekstremiteta (plitak, jedva vidljiv konstrikcijski prsten) do nagrđujućih anatomskih deformiteta (izraženog limfedema i/ili djelomične ili potpune amputacije) koji su posljedica djelomične ili potpune strangulacije krvnog i limfnog protoka. (6) Dijagnoza se postavlja temeljem kliničkog pregleda i slikovnih metoda. Za sistematizaciju deformacija SAB-a najčešće se rabi Pattersonova klasifikacija. Ona razlikuje četiri kliničke pojave SAB-a: tip 1 – jednostavan konstrikcijski prsten, tip 2 – konstrikcijski prsten praćen deformacijom distalnog dijela s limfedemom ili bez njega, tip 3 – konstrikcijski prsten uz različite stupnjeve akrosindaktilije i tip 4 – intrauterine amputacije. (7) Prema Pattersonovoj klasifikaciji, naše novorođenče imalo je kombinaciju deformacija tipa 2 i 3. Duboka konstrikcijska brazda čitave cirkumferencije, na 10-ak cm iznad desnoga gležnja, može uzrokovati limfedem. No, valja očekivati sveobuhvatnu raspodjelu limfedema te povećanje promjera potkoljenice i stopala distalno od brazde, kako opisuju Napiontek i Aleman. (12, 13) U našeg novorođenčeta limfedem je bio jasno ograničena, velika, tvrda kuglasta tvorba neodvojiva od podloge, lokalizirana samo na dorzumu stopala, a potkoljenica ispod brazde bila je bez edema. Tvorba je bila elastične površine i nije se ponašala poput tjestastog edema. Veličina i napetost nisu se mijenjale u antigravitacijskom imobilizacijskom položaju ekstremiteta. Na stopalu desne noge prvi i peti prst bili su primjereno razvijeni. Drugi, treći i četvrti prst (kojima su nedostajale distalne falange) potpuno su srasli. Nijedan prst nije bio edematozan. U našeg djeteta nije bilo tipičnih kliničkih obilježja limfedema stopala i potkoljenice distalno od brazde. Zbog kontradiktornih nalaza slikovnih metoda, biopsije i sumnje na embrionalni mezenhimni tumor mekih tkiva dorzuma stopala indiciran je kirurški zahvat ekstirpacijske biopsije tvorbe. Tako je mikrokirurškom tehnikom operacijski uklonjeno sumnjivo tkivo u cijelosti. Istodobno je obavljena i Z-plastika konstrikcijske brazde desne potkoljenice. Kirurško liječenje SAB-a podrazumijeva Z-plastiku ili W-plastiku. (6) Ovim postupkom dolazi do dekompresije živaca, žila i mišića te poboljšanja funkcija. Limfedem se povlači pa je vidljiv i kozmetski učinak. (12) U našem su slučaju uklanjanje tkiva mikrokirurškom tehnikom i Z-plastika bili učinkoviti. Godinu dana nakon zahvata stopalo je potpuno funkcionalno i odlična estetskog izgleda (slika 3.).

Zaključak

Strangulacijska brazda potkoljenice može uzrokovati atipičan izgled limfedema i tako pobuditi sumnju na mezenhimni solidni tumor dorzuma stopala.

L I T E R A T U R A

1 

Shetty P, Menezes LT, Tauro LF, Diddigi KA. Amniotic Band Syndrome. Indian J Surg. 2013;75(5):401–2. DOI: http://dx.doi.org/10.1007/s12262-012-0468-x PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24426485

2 

Foulkes GD, Reinker K. Congenital constriction band syndrome: A seventy-year experience. J Pediatr Orthop. 1994;14:242–8. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/01241398-199403000-00021 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8188842

3 

Romero-Valdovinos M, Bobadilla-Sandoval N, Flisser A, Vadillo-Ortega F. The epithelial mesenchymal transition process may contribute to the pathogenesis of amniotic band syndrome. Med Hypotheses. 2014;83(3):306–11. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.mehy.2014.06.002 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24998668

4 

Sinha R, Singh B, Kiran YK, Singh D, Raman TSR. Amniotic band disruption sequence. Med J Armed Forces India. 2009;65(3):274–5. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0377-1237(09)80025-7 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27408266

5 

Orioli IM, Ribeiro MG, Castilla EE. Clinical and epidemiological studies of amniotic deformity, adhesion, and mutilation (ADAM) sequence in a South American (ECLAMC) population. Am J Med Genet A. 2003;118A:135–45. DOI: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.10194 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12655494

6 

Choulakian MY, Williams HB. Surgical correction of congenital constriction band syndrome in children: Replacing Z-plasty with direct closure. Can J Plast Surg. 2008;16(4):221–3. DOI: http://dx.doi.org/10.1177/229255030801600409 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19949501

7 

Patterson TJ. Congenital ring-constrictions. Br J Plast Surg. 1961;14:1–31. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0007-1226(61)80002-7 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13733379

8 

Sharma N, Ahmad A, Bhat GM, Aziz SA, Lone MM, Bhat NA. A Profile of Pediatric Solid Tumors: A Single Institution Experience in Kashmir. Indian J Med Paediatr Oncol. 2017;38:471–7. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/ijmpo.ijmpo_95_16 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29333015

9 

Akçalı M, Yapıcıoğlu H, Akay E, et al. A congenital soft tissue Ewing sarcoma in a newborn patient. Turk J Pediatr. 2017;59:76–9. DOI: http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2017.01.013 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29168368

10 

Edwards TM, Duran MS, Meeker TM. Congenital Infantile Fibrosarcoma in the Premature Infant. Adv Neonatal Care. 2017;17(6):440–50. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/ANC.0000000000000440 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099410

11 

Swiadkiewicz R, Galmiche L, Belhous K, et al. Congenital Infantile Fibrosarcoma Associated With a Lipofibromatosis-Like Component: One Train May Be Hiding Another. Am J Dermatopathol. 2017;39:463–7. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/DAD.0000000000000696 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28525423

12 

Napiontek M, Harasymczuk J. Surgical Treatment of Active Amniotic Band Syndrome (ABS) by Z-plasty and Radical Excision of the Overgrown Tissue: A Report of 2 Cases With Progressive Lymphedema Causing Vascular Insufficiency. J Pediatr Orthop. 2015;35:516–8. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/BPO.0000000000000321 PubMed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25264558

13 

Aleman S, Russo BD. A Case Report of Active Amniotic Band Syndrome with Progressive Lymphedema Causing Vascular Insufficiency: Radical Excision of the Overgrown Tissue. Clin Res Foot Ankle. 2017;5:224. DOI: http://dx.doi.org/10.4172/2329-910X.1000224


This display is generated from NISO JATS XML with jats-html.xsl. The XSLT engine is libxslt.

[hrvatski]

Posjeta: 104 *