Stručni rad

https://doi.org/10.15644/asc54/1/8

Gingivna hipertrofija u djeteta s hijalinim fibromatoznim sindromom

Predrag Knežević ; Klinika za kirurgiju lica, čeljusti i usta Kliničke bolnice Dubrava, Zagreb, Hrvatska; Stomatološki fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Marko Tarle orcid.org/0000-0002-4173-1278 ; Klinika za kirurgiju lica, čeljusti i usta Kliničke bolnice Dubrava, Zagreb, Hrvatska; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Lucija Ida Fratrić orcid.org/0000-0002-7353-0462 ; Stomatološka poliklinika Kustec, Zagreb, Hrvatska
Antonia Tarle orcid.org/0000-0002-3447-3282 ; University of Zagreb School of Dental Medicine, Zagreb, Croatia
Hana Knežević-Krajina orcid.org/0000-0002-2961-1732 ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Darko Macan orcid.org/0000-0001-8632-8186 ; Klinika za kirurgiju lica, čeljusti i usta Kliničke bolnice Dubrava, Zagreb, Hrvatska; Stomatološki fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) rijedak je autosomno recesivni genetski poremećaj koji karakterizira nakupljanje hijaline tvari u tkivima s kožnim, sluzničkim, koštanim, zglobnim i sistemskim manifestacijama. Bolest je uzrokovana mutacijom gena ANTXR2 koja rezultira sintezom neispravnog transmembranskog proteina, pa se hijalini depoziti prekomjerno talože u međustaničnom prostoru. Prvi znakovi mogu biti prisutni pri rođenju ili tijekom dojenačke dobi, a prvi simptom najčešće
je ukočenost zgloba. Ostale manifestacije uključuju zglobne kontrakture, hiperpigmentirane makule kože iznad koštanih prominecija zglobova i hipertrofiju gingive, što je uz potkožne nodule (kvržice), vrlo često simptom koji potiče sumnju na HFS. Napredovanje bolesti uključuje enteropatiju s velikim gubitkom proteina, kroničnu dijareju i česte infekcije. U radu predstavljamo petogodišnju djevojčicu s teškim oblikom gingivne hipertrofije koja je uzrokovala poteškoće s hranjenjem i govorom. Prema našim spoznajama to je prvi pacijent opisan u Hrvatskoj s dokazanom mutacijom gena ANTXR2.

Ključne riječi

sistemska hijalinoza; hipertrofija gingive; gingivektomija; izvanstanični matriks; gen ANTXR2

Hrčak ID:

235711

URI

https://hrcak.srce.hr/235711

Datum izdavanja:

16.3.2020.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.480 *