Pregledni rad
Artropatija ohronotika
Damir Matoković
Mihovil Plečko
Krešimir Crnogaća
Nika Šlaus
Boris Žulj
Marko Pećina
Sažetak
Alkaptonurija (AKU) je rijetka autosomno recesivna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma fenilalanina i tirozina, što rezultira nakupljanjem i taloženjem homogentizinske kiseline (HGA) u tijelu. Ovo taloženje uzrokuje progresivne funkcionalne poremećaje u različitim organskim sustavima, pri čemu je najčešće zahvaćen lokomotorni sustav. Specifična trijada simptoma javlja se u bolesnika koji pate od AKU: 1. pri rođenju je vidljiva promjena boje urina kada je urin izložen zraku, 2. pojava tamnih pigmentacija u vezivnom tkivu s vremenom postaje vidljiva, 3. postepeno se razvijaju komplikacije koje zahvaćaju lokomotorni, urogenitalni i kardiovaskularni sustav.
Artropatija ohronotica javlja se u bolesnika koji pate od AKU zbog taloženja HGA u zglobnom tkivu (hrskavica, tetive, ligamenti, meniskusi itd.). Akumulacija se može vidjeti kao mala žarišta plavo-crnih pigmentacija. HGA se taloži u kolagenskim vlaknima, uzrokujući zadebljanje tetiva i ligamenata.
Zbog toga su ona manje otporna na mehaničke sile, što rezultira čestim puknućima uzrokovanim minimalnom traumom. Također, taloženje ubrzava degeneraciju hrskavice, što dovodi do češće potrebe za operativnim liječenjem. Koljena su najčešće zahvaćena, dok se promjene također mogu vidjeti na kralježnici i drugim velikim zglobovima.
Kako ne postoji specifično liječenje, ublažavanje simptoma jedina je opcija liječenja. Cilj mu je povećati individualnu funkcionalnost i kvalitetu života. Kao opcija za završnu fazu liječenja, ugradnja umjetnih zglobova pokazala se sigurnom i učinkovitom. U budućnosti se očekuje razvoj enzimske ili genske terapije za uspješno ciljano liječenje AKU.
Ključne riječi
alkaptonurija; ohronoza; bolesti zglobova; dijagnostika; terapija;
Hrčak ID:
248898
URI
Datum izdavanja:
15.12.2020.
Posjeta: 1.320 *