Ostalo

GENETSKI UZROCI NEPLODNOSTI

Feodora Stipoljev ; Zavod za patologiju, citologiju i citogenetiku Opće bolnice “Sveti Duh

Sažetak

SAŽETAK
Posljednjih godina došlo je do naglog razvoja
dijagnostičkih metoda kojima se može otkriti genetski
uzrok neplodnosti, a time procijeniti i rizik prijenosa
genetskog poremećaja. Razvojem tehnika potpomognute
oplodnje moguće je liječiti veoma teške oblike
neplodnosti koji nose značajno veći rizik prijenosa
određenih molekularnih promjena na potomstvo. Kod
takvih slučajeva veoma je važno otkriti mutacijsku
promjenu, jer se time pruža mogućnost davanja precizne
genetske informacije o rizicima nasljeđivanja i načina
prenatalnog određivanja genotipa ploda. S obzirom na
to da ne postoje jedinstvene smjernice u pristupu dijagnostike
i liječenja neplodnosti, nastoje se izdvojiti skupine
visokorizičnih neplodnih bolesnika prema njihovim
kliničkim osobitostima koje će biti podvrgnute rutinskim
dijagnostičkim postupcima u svrhu otkrivanja
uzroka neplodnosti. Za određene genske poremećaje,
kao što su cistična fibroza i sindrom fragilnog X, poznata
je uloga u etiopatogenezi neplodnosti. Najnovija
molekularna istraživanja genskih mutacija, posebice u
β-podjedinici FSH i LH gena, pokazuju svoju dijagnostičku
i kliničku vrijednost kod otkrivanja genetskih
uzroka neplodnosti.

Ključne riječi

neplodnost; genetika; izvantjelesna oplodnja; mutacija

Hrčak ID:

23477

URI

https://hrcak.srce.hr/23477

Datum izdavanja:

20.12.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 5.915 *