hrcak mascot   Srce   HID

Paediatria Croatica, Vol.52 No.3 Studeni 2008.

Pregledni rad

Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike

Nina Barišić ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Ivan Lehman ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, doc (210 KB) str. 131-138 preuzimanja: 5.974* citiraj
APA 6th Edition
Barišić, N. i Lehman, I. (2008). Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike. Paediatria Croatica, 52 (3), 131-138. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/29597
MLA 8th Edition
Barišić, Nina i Ivan Lehman. "Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike." Paediatria Croatica, vol. 52, br. 3, 2008, str. 131-138. https://hrcak.srce.hr/29597. Citirano 16.10.2018.
Chicago 17th Edition
Barišić, Nina i Ivan Lehman. "Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike." Paediatria Croatica 52, br. 3 (2008): 131-138. https://hrcak.srce.hr/29597
Harvard
Barišić, N., i Lehman, I. (2008). 'Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike', Paediatria Croatica, 52(3), str. 131-138. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/29597 (Datum pristupa: 16.10.2018.)
Vancouver
Barišić N, Lehman I. Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike. Paediatria Croatica [Internet]. 18.11.2008. [pristupljeno 16.10.2018.];52(3):131-138. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29597
IEEE
N. Barišić i I. Lehman, "Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike", Paediatria Croatica, vol.52, br. 3, str. 131-138, studeni 2008. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29597. [Citirano: 16.10.2018.]
Puni tekst: engleski, doc (210 KB) str. 139-139 preuzimanja: 648* citiraj
APA 6th Edition
Barišić, N. i Lehman, I. (2008). HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES. Paediatria Croatica, 52 (3), 139-139. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/29597
MLA 8th Edition
Barišić, Nina i Ivan Lehman. "HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES." Paediatria Croatica, vol. 52, br. 3, 2008, str. 139-139. https://hrcak.srce.hr/29597. Citirano 16.10.2018.
Chicago 17th Edition
Barišić, Nina i Ivan Lehman. "HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES." Paediatria Croatica 52, br. 3 (2008): 139-139. https://hrcak.srce.hr/29597
Harvard
Barišić, N., i Lehman, I. (2008). 'HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES', Paediatria Croatica, 52(3), str. 139-139. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/29597 (Datum pristupa: 16.10.2018.)
Vancouver
Barišić N, Lehman I. HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES. Paediatria Croatica [Internet]. 18.11.2008. [pristupljeno 16.10.2018.];52(3):139-139. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29597
IEEE
N. Barišić i I. Lehman, "HEREDITARY POLYNEUROPATHIES: MOLECULAR GENETICS AND VARIABILITY OF CLINICAL FEATURES", Paediatria Croatica, vol.52, br. 3, str. 139-139, studeni 2008. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29597. [Citirano: 16.10.2018.]

Sažetak
Nasljedne periferne neuropatije klinički i genetički su vrlo raznolika skupina bolesti perifernih živaca. Ovisno o zahvaćanju vlakana perifernih živaca, neuropatije se klasificiraju u motorne, senzorne i autonomne, odnosno miješane motorne, senzorne i autonomne. Temeljem patohistoloških i neurofizioloških karakteristika nasljedne bolesti perifernih živaca se mogu podijeliti u demijelinizirajuće i aksonalne neuropatije. Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) jedna je od najčešćih nasljedih neuroloških bolesti i obuhvaća klinički i genetski vrlo heterogenu skupinu nasljednih neuropatija. Klinička slika očituje se zahvaćanjem distalne muskulature uz progresivni razvoj hipotrofije, arefleksije te deformacije stopala i razvojem skolioze te kasnije motoričkim hendikepom, odnosno nepokretnošću. CMT 1 ili hereditarne senzorne i motorne neuropatije (HSMN 1) su primarno demijelinizirajuće neuropatije, a CMT 2 ili HSMN 2 su primarno aksonske neuropatije. Rezultati molekularno genetičke analize su od izuzetne važnosti za postavljanje ispravne dijagnoze i genetskog savjetovanja te potom i u perspektivi za razvoj etiološke terapije.

Ključne riječi
MOTORNE I SENZORNE NASLJEDNE NEUROPATIJE – dijagnostika,genetika, patologija; CHARCOT-MARIE-TOOTHOVA BOLEST – dijagnostika, genetika, patologija

Hrčak ID: 29597

URI
https://hrcak.srce.hr/29597

[engleski]

Posjeta: 7.632 *