hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Ljiljana Zergollern-Čupak ; Sveučilište u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Saša Ostojić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (1 MB) str. 22-37 preuzimanja: 1.230* citiraj
APA 6th Edition
Pereza, N., Zergollern-Čupak, Lj. i Ostojić, S. (2009). Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina Fluminensis, 45 (1), 22-37. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/34683
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici." Medicina Fluminensis, vol. 45, br. 1, 2009, str. 22-37. https://hrcak.srce.hr/34683. Citirano 25.10.2021.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Ljiljana Zergollern-Čupak i Saša Ostojić. "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici." Medicina Fluminensis 45, br. 1 (2009): 22-37. https://hrcak.srce.hr/34683
Harvard
Pereza, N., Zergollern-Čupak, Lj., i Ostojić, S. (2009). 'Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici', Medicina Fluminensis, 45(1), str. 22-37. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/34683 (Datum pristupa: 25.10.2021.)
Vancouver
Pereza N, Zergollern-Čupak Lj, Ostojić S. Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici. Medicina Fluminensis [Internet]. 2009 [pristupljeno 25.10.2021.];45(1):22-37. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/34683
IEEE
N. Pereza, Lj. Zergollern-Čupak i S. Ostojić, "Elektroničke baze podataka humanih genetičkih poremećaja: osnove diferencijalne dijagnostike u kliničkoj genetici", Medicina Fluminensis, vol.45, br. 1, str. 22-37, 2009. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/34683. [Citirano: 25.10.2021.]

Sažetak
Kongenitalne anomalije zahvaćaju 3 – 5 % sve novorođene djece, te čine značajan postotak morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkoj dobi. Iako bolesnik s multiplim kongenitalnim anomalijama predstavlja dijagnostički izazov za pedijatre i kliničke genetičare, nužno je prepoznati specifične kombinacije kliničkih znakova, simptoma ili obrazaca ponašanja, koji bi upućivali na dijagnozu genetičkog poremećaja. Sve veći broj genetičkih poremećaja (više od 6.000 opisanih) s još većim brojem opisanih specifičnih kombinacija kliničkih obilježja doveo je do pokušaja njihovog sistematiziranja u baze podataka koje na jednom mjestu okupljaju relevantne informacije o svim poznatim genetičkim poremećajima. Elektroničke genetičke baze podataka zbog svoje su sveobuhvatnosti i jednostavnosti korištenja izvrstan medij za edukaciju iz kliničke genetike, ali i neizostavan dio svakodnevnog rada u kojem služe kao pomoć pri evaluaciji bolesnika i postavljanju ispravne diferencijalne dijagnoze malformacijskih sindroma i genetičkih poremećaja općenito. Klinička genetika je umjetnost i vještina vizualnog prepoznavanja i uspoređivanja obilježja; dijagnoza genetičkog poremećaja uvijek je zahtjevan, a ponekad i dugotrajan proces u kojem genetičke baze podataka mogu znatno pomoći. Iako sve baze podataka omogućuju pretraživanje po kliničkim obilježjima (simptomima i znakovima), odnosno njihovim kombinacijama, čime se dobiva ispis najizglednijih genetičkih poremećaja, dobiveni popis samo je prvi korak u dijagnostičkom procesu, te zahtijeva daljnje proučavanje medicinski relevantne literature, kao i ponovne preglede djeteta kada se ciljano traže specifična obilježja i dodatna klinička obrada.

Ključne riječi
dismorfologija; genetički poremećaj; kongenitalne anomalije; medicinska genetika; OMIM; Orphanet

Hrčak ID: 34683

URI
https://hrcak.srce.hr/34683

[engleski]

Posjeta: 1.747 *