Biochemia Medica, Vol. 19 No. 2, 2009.
Pregledni rad
Karika koja nedostaje između genotipa, fenotipa i kliničkih nalaza
Giuseppe Lippi
; Institute of Clinical Chemistry, Department of Morphological and Biomedical Science, University of Verona, Verona, Italy
Emmanuel J. Favaloro
; Department of Hematology, Institute of Clinical Pathology and Medical Research (ICPMR), Westmead Hospital, Westmead, Australia
Sažetak
Broj genetskih testova bilježi eksponencijalan rast u kliničkim laboratorijima, zahvaljujući izvanrednim znanstvenim i tehnološkim dostignućima, uz potporu relativno jeftinih, brzih, pouzdanih i visoko propulzivnih tehnika. Sasvim je neupitno da je genetsko testiranje pomoglo u identi%ciranju molekularne osnove monogenskih bolesti, kao i mnoštva gena upletenih u većinu poligen-skih patologija. To je pak omogućilo individualizaciju liječenja i farmakološke terapije. Međutim, to je isto tako stvorilo jedan paradoks u upravljanom liječenju bolesnika prema kojemu se genetsko testiranje sad često vidi kao panacea, „lijek za sve", pretpostavljajući kako je svaki pojedini genetski po-limor%zam udružen sa speci%čnim, pojedinim fenotipom i/ili kliničkom slikom. Nažalost, više procesa koji reguliraju ekspresiju proteina ostaje i dalje nepoznato, dok njihova biološka osnova još nije konačno prepoznata, pa veza između genotipa, fenotipa i kliničkih nalaza nije uvijek očita te je često još teže ispitati u kojoj će mjeri veza između gena i okoline utjecati na liječenje bolesnika. Cilj ovoga članka je pružiti kritički osvrt na složen i višeslojan odnos koji povezuje gene, biokemiju i kliničke podatke, s naglaskom na prednosti i nedostatke genetskog testiranja kod monogenskih i poligenskih bolesti, te u predviđanju farmakološkog odgovora.
Ključne riječi
genotip; fenotip; klinički nalazi; genetsko testiranje
Hrčak ID:
37598
URI
Datum izdavanja:
3.6.2009.
Posjeta: 1.610 *