Paediatria Croatica, Vol. 53 No. 3, 2009.
Ostalo
„VANISHING WHITE MATTER DISEASE“
Vlatka Mejaški Bošnjak
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Ivana Đaković
Gert C. Scheper
Marjo S. van der Knaap
Tonči Grmoja
Sažetak
Vanishing White Matter Disease (VWMD) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti bijele tvari u djece. Bolest ima vrlo široki raspon fenotipskih obilježja kao i težine kliničke slike. Klasični i najčešći tip bolesti javlja se u dobi između 2. i 6. godine kod djece koja su dotad imala uredan psihomotorički razvoj. Bolest karakterizira progresivno propadanje neuromotornih funkcija s cerebelarnom ataksijom, spasticitetom i obično blagim mentalnim odstupanjima te gubitkom vida i epilepsijom. Rast glave je u granicama normocefalije. Tijek bolesti je kronično progresivan s dugo očuvanom mentalnom funkcijom, uz dodatne epizode brzog pogoršanja koje se javljaju nakon manjih trauma glave i infekcija s povišenom temperaturom. Za dijagnosticiranje bolesti uz kliničku sliku ključan je nalaz magnetske rezonancije mozga (MR), koji pokazuje difuzni poremećaj bijele tvari mozga u smislu razrjeđenja i cistične degeneracije. U ovom članku predstavljamo prvi dijagnosticirani slučaj djeteta s VWMD-om u Hrvatskoj, koji po karakteristikama kliničkog tijeka te MR prikazu pripada u kategoriju klasičnog tipa bolesti. Genetskom analizom utvrđeno je da je pacijent složeni heterozigot za dvije mutacije u području gena EIF2B5; c.338G>A/ p.Arg113His i c.1015C>T/ p.Arg339Trp. Produkt toga gena je podjedinica proteinskog kompleksa s ključnom ulogom u započinjanju translacije mRNA u polipeptide. Provođenjem genske analize omogućavuje se potvrda dijagnoze bolesti te prenatalna dijagnostika.
Ključne riječi
BOLESTI MOZGA - genetika, fiziopatologija; CEREBRALNA ATAKSIJA - etiologija, genetika; DIJETE, PREDŠKOLSKO; EUKARIOTSKI INICIJACIJSKI ČIMBENIK-2B - genetika, fiziologija
Hrčak ID:
43609
URI
Datum izdavanja:
20.11.2009.
Posjeta: 728 *