Recenzija, Prikaz slučaja
ADRENALNA KRIZA U ŽENSKOG NOVOROĐENČETA S NEPREPOZNATOM KONGENITALNOM ADRENALNOM HIPERPLAZIJOM – PRIKAZ BOLESNICE
Mirta Starčević
; Klinika za pedijatriju KB »Sestre milosrdnice«, u Zagreb
Lavinia La Grasta Sabolić
; Klinika za pedijatriju KB »Sestre milosrdnice«, u Zagreb
Sažetak
Sažetak. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) zbog deficita 21-hidroksilaze je najčešći uzrok dvosmislenog spolovila u ženske novorođenčadi. Nedostatak ovog enzima dovodi do poremetnje biosinteze kortizola u kori nadbubrežne žlijezde i ekscesivne produkcije adrenalnih androgena s posljedičnom virilizacijom ženskih fetusa. U klasičnom obliku bolest se javlja pojavnošću od 1:10000–15000 živorođenih. Kod ¾ oboljelih postoji i poremećaj biosinteze aldosterona, uslijed kojeg se javljaju potencijalno letalne krize gubitka soli u prvim tjednima života. Prikazujemo slučaj neprepoznate virilizacije ženskog novorođenčeta koje je hospitalizirano u adrenalnoj krizi dvanaestog dana života. Nadoknada glu-kokortikoida (hidrokortizon), te mineralokortikoida (fludrokortizon) uz dodatak soli dovela je do brzog oporavka i zadovoljavajuće kontrole bolesti tijekom 40 dana hospitalizacije. Djevojčica je otpuštena kući s dobrom prognozom za budući rast i razvoj uz preporuku trajne nadoknadne terapije pod kontrolom endokrinologa.
Ključne riječi
kongenitalna adrenalna hiperplazija; dvosmisleno spolovilo
Hrčak ID:
62300
URI
Datum izdavanja:
1.12.2008.
Posjeta: 2.536 *