Liječnički vjesnik, Vol. 132 No. 3-4, 2010.
Recenzija, Prikaz slučaja
NISKE DOZE SULFONILUREJE KAO USPJEŠNA ZAMJENA ZA INZULIN U LIJEČENJU NEONATALNOG DIJABETESA UZROKOVANOG AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KIR6.2
JASENKA ILLE
NATAŠA ROJNIĆ PUTAREK
ANA RADICA
ANDREW HATTERSLEY
SIAN ELLARD
MIROSLAV DUMIĆ
Sažetak
Neonatalni dijabetes javlja se u 1 na 300 000 do 400 000 novorođenčadi, a u manje od 50% od njih radi se o trajnom dijabetesu. Nedavno je dokazano da je najčešći uzrok trajnoga neonatalnog dijabetesa aktivirajuća mutacija KCNJ11-gena koji kodira Kir6.2-podjedinicu kalijeva kanala (KATP-kanal) čija je funkcija regulirana adenozin trifosfatom (ATP). Ovo je otkriće važno ne samo kao dokaz monogenske etiologije bolesti već je izmijenilo i način liječenja ovih bolesnika, s obzirom na to da se na mutirane KATP-kanale koji nisu osjetljivi na ATP zbog mutacije Kir6.2-podjedinice i dalje mogu vezati preparati sulfonilureje i potaknuti endogeno izlučivanje inzulina. Prikazujemo dječaka u kojeg su se simptomi dijabetesa javili u dobi od nepuna 3 mjeseca kada je uvedena inzulinska terapija, a u dobi od 4 godine i 7 mjeseci dokazano je da je njegova bolest uzrokovana aktivirajućom mutacijom R201H KCNJ11-gena koji kodira Kir6.2-podjedinicu KATP-kanala. Inzulinska terapija uspješno mu je zamijenjena vrlo niskim peroralnim dozama glibenklamida, dugodjelujućeg preparata sulfonilureje. Ova nova saznanja nameću potrebu da se u sve djece u koje se dijabetes javi prije šestog mjeseca života što ranije definira genski poremećaj, bez obzira na aktualnu životnu dob, a sve informacije o provođenju testiranja na mutacije KATP-kanala moguće je dobiti na internetskoj stranici www.diabetesgenes.org.
Ključne riječi
Šećerna bolest – genetika, patofiziologija, farmakoterapija; Bolesti novorođenačke dobi – genetika; KATP kanali – genetika; Mutacija; Kalijevi kanali – genetika; Adenozin trifosfat – metabolizam; Glibenklamid – terapijska upotreba; Inzulin – terpijska upotreba; Antidijabetici – terapijska upotreba
Hrčak ID:
63566
URI
Datum izdavanja:
30.4.2010.
Posjeta: 1.586 *