hrcak mascot   Srce   HID

Kratko priopćenje

Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Alena Buretić-Tomljanović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Saša Ostojić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Jadranka Vraneković ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Nenad Bićanić ; Zavod za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Klinika za internu medicinu, KBC Rijeka
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci

Puni tekst: hrvatski, pdf (773 KB) str. 107-114 preuzimanja: 1.253* citiraj
APA 6th Edition
Pereza, N., Buretić-Tomljanović, A., Ostojić, S., Vraneković, J., Bićanić, N. i Kapović, M. (2011). Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću. Medicina Fluminensis, 47 (1), 107-114. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/66098
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću." Medicina Fluminensis, vol. 47, br. 1, 2011, str. 107-114. https://hrcak.srce.hr/66098. Citirano 25.10.2021.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Alena Buretić-Tomljanović, Saša Ostojić, Jadranka Vraneković, Nenad Bićanić i Miljenko Kapović. "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću." Medicina Fluminensis 47, br. 1 (2011): 107-114. https://hrcak.srce.hr/66098
Harvard
Pereza, N., et al. (2011). 'Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću', Medicina Fluminensis, 47(1), str. 107-114. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/66098 (Datum pristupa: 25.10.2021.)
Vancouver
Pereza N, Buretić-Tomljanović A, Ostojić S, Vraneković J, Bićanić N, Kapović M. Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću. Medicina Fluminensis [Internet]. 2011 [pristupljeno 25.10.2021.];47(1):107-114. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/66098
IEEE
N. Pereza, A. Buretić-Tomljanović, S. Ostojić, J. Vraneković, N. Bićanić i M. Kapović, "Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću", Medicina Fluminensis, vol.47, br. 1, str. 107-114, 2011. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/66098. [Citirano: 25.10.2021.]

Sažetak
Cilj: Izodicentrični X kromosom je strukturna kromosomska aberacija koja u svim slučajevima dovodi do disfunkcije jajnika koja se očituje kao primarna ili sekundarna amenoreja. Ostala klinička obilježja ovise o lokusu točke loma, staničnom mozaicizmu te obrascu inaktivacije X kromosoma. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice s mozaičnim kariotipom i izodicentričnim X kromosomom s točkom loma u području terminalne pruge q28.
Prikaz slučaja: Bolesnica je 47-godišnjakinja sa sekundarnom amenorejom, prekomjernom tjelesnom težinom, visokim rastom i kraniofacijalnom dismorfijom. Menarhu je dobila sa 16 godina, a nakon završenog četvrtog ciklusa nije imala spontane menstruacijske cikluse. Kliničkom obradom utvrđen je hipergonadotropni hipogonadizam, te je uvedena hormonska terapija koja je prekinuta u 45. godini. Posljednjim ultrazvučnim pregledom utvrđena je maternica primjerene veličine i strukture, te maleni jajnici jednolike strukture. Bolesnica ima prekomjernu tjelesnu težinu od djetinjstva, a u trenutku pregleda težina je iznosila 144 kg, visina 180 cm (ITM 44 kg/m²). Kliničkim pregledom utvrđena je kraniofacijalna dismorfija, uključujući usko i izduženo lice, ušiljenu bradu i velik nos. Klinička obilježja tipična za Turnerov sindrom nisu prisutna.
Klasičnom i molekularnom citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip. Na temelju fluorescentne in situ hibridizacije kariotip bolesnice je: mos 45,X[8]/46,X,idic(X)(pter→q28:q28→pter)[14]/46,XX[1].nuc ish(CEPXx1)[30/100]/ (CEPXx2)[18/100]/(CEPXx3)[52/100].
Rasprava: Klinička obilježja bolesnice prikazana su i uspoređena s kliničkim obilježjima prethodno opisanih slučajeva izodicentričnog X kromosoma s točkom loma u kromosomskoj regiji Xq28. Iako je izodicentrični X kromosom rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati žene s primarnom ili sekundarnom amenorejom, poremećajem rasta te eventualnim drugim prirođenim anomalijama koje upućuju na genetički uzrok već na razini primarne zdravstvene zaštite te ih što prije uputiti na specijalističku obradu kao i citogenetičku analizu zbog pravilnog genetičkog informiranja.

Ključne riječi
amenoreja; dismorfologija; genetika; mozaični kariotip

Hrčak ID: 66098

URI
https://hrcak.srce.hr/66098

[engleski]

Posjeta: 2.258 *