LA STORIA DELLA BETA TALASSEMIA IN SARDEGNA: IL CONTRIBUTO DELLE SCUOLE ITALIANE DI PEDIATRIA

Abstract

https://doi.org/10.31952/amha.17.1.4 

La beta thalassemia rappresenta una delle più comuni patologie autosomiche recessive nel mondo. I Paesi Mediterranei, del Medio Oriente e del Sud Est Asiatico sono regioni ad alta prevalenza di beta thalassemia. Le più alte incidenze sono riportate a Cipro, nel Sud Est Asiatico e in Sardegna, correlate molto probabilmente alla pressione selettiva esercitata dal Pl. falciparum, agente eziologico della malaria. In Sardegna, per la rilevanza sanitaria della patologia e in seguito alla pubblicazione dei primi studi scientifici sul morbo di Cooley, sono fiorite importanti scuole di pediatria e genetica medica, che contribuiranno alla definizione dei criteri diagnostici, della terapia e della prevenzione, anche neonatale, dell’anemia mediterranea e delle emoglobinopatie. Il presente studio ripropone le prime ricerche scientifiche eseguite dalle Scuole di Pediatria e Genetica Medica di Cagliari e Sassari, dal 1929 al 1957.

Abstract

Beta-thalassemia represents one of most common autosomal recessive disorders worldwide. High prevalence is present in the Mediterranean, Middle East and Far East. The highest incidences are reported in Cyprus, South East Asia and Sardinia and are most likely related to the selective pressure from Pl. falciparum, the causative agent of malaria.  In Sardinia, because of the health relevance of beta thalassemia and haemoglobinopathies and after the publication of the first scientific research on Cooley’s anemia, important Schools of Paediatrics and Clinical Genetics set up, which contributed to defining diagnostic criteria, therapeutic and preventive measures (especially, newborn screening). The aim of the present study is to examine the results of the first scientific research made by the Sardinian Schools of Paediatrics and Clinical Genetics, from 1929 to 1957.