Stručni rad

SINDROM NOONAN

Ivan Malčić ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Gabrijela Rendulić Wolf ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Dorotea Bartoniček ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Sanda Huljev Frković ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za genetiku, Kišpatićeva 12
Maja Batinica ; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16

---

---

Sažetak

Opisujemo bolesnika sa sindromom Noonan s kliničkog, molekularno-genetičkog i diferencijalno-dijagnostičkog motrišta. Osim karakterističnih stigmi i pridružene displazije pulmonalne valvule s konzekutivnom stenozom, sindrom je dokazan i molekularno-genetičkom analizom; nađena je mutacija gena SOS1: Exon 10:c.1297G→A heterozigot (p.E433K). U dobi od 4 mjeseca obavljena je operacija srčane grješke.

Ključne riječi

Deskriptori: NOONAN SINDROM; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DIJAGNOZA, DIFERENCIJALNA; NOVOROĐENČE

Hrčak ID:

98778

URI

https://hrcak.srce.hr/98778

Datum izdavanja:

16.12.2012.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.356 *