Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 1, 2013.
Stručni rad
DJEČAK S METILMALONSKOM ACIDURIJOM: PRAĆENJE TIJEKOM 9 GODINA I USPOREDBA SA SESTROM BLIZANKOM
Ljerka Cvitanović Šojat
orcid.org/0000-0002-7707-6359
; KBC „Sestre milosrdnice“, Klinika za pedijatriju, Vinogradska 29, Zagreb
Tamara Žigman
; KBC „Sestre milosrdnice“, Klinika za pedijatriju, Vinogradska 29, Zagreb
Ksenija Fumić
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12
Miljenka Maradin
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12
Vesna Vezmar
; Opća županijska bolnica Požega, Odjel za pedijatrijsku polikliničko-konzilijarnu zdravstvenu zaštitu, Osječka 107, Požega
Vlado Drkulec
; Opća županijska bolnica Požega, Odjel za pedijatrijsku polikliničko-konzilijarnu zdravstvenu zaštitu, Osječka 107, Požega
Sažetak
Metilmalonska acidurija nastaje zbog poremećaja metabolizma metilmalonata, nasljeđuje se autosomno recesivno i jedna je od najčešćih organoacidopatija. Razlikuju se 4 različita defekta koji uzrokuju nedostatak metilmalonil-CoA mutaze. Prikazujemo dječaka čija su dva starija brata umrla u novorođenačkoj dobi s dijagnozom septikemije. Njegova sestra blizanka je zdrava. Prvi put u prvom danu života i zatim između 4. i 6. mjeseca imao je nekoliko metaboličkih dekompenzacija koje su bile izazvane infekcijom, proljevom i gladovanjem. Obradom su nađene hiperlaktacidemija, umjerena ketonurija, hiperamonemia, anemija, niske vrijednosti ukupnog i slobodnog karnitina u plazmi i urinu. Obradom organskih kiselina u urinu nađene su visoke vrijednosti metilmalonske, 3-OH maslačne, 3-OH propionske kiseline i metilcitrata. Unutar referentnih raspona su vrijednosti kobalamina i folata. U fibroblastima su aktivnosti holomutaze i ukupne mutaze bile vrlo snižene, što je upućivalo na nedostatak MCM apoenzima (mut). Nakon dijagnoze u dobi od 6 mjeseci uveli smo dijetu s malim unosom prirodnih proteina i s nadomjestkom aminokiselina te L-karnitin, vitamin B12, folnu kiselinu, vitamine i naizmjeničnu profilaksu antibioticima. Od dojenačke dobi u našeg je bolesnika sporiji somatski i motorni razvoj nego u sestre blizanke. Zbog nesuradnje roditelja u primjeni preporučene prehrane, zbog infekcija i čestih metaboličkih dekompenzacija, došlo je do značajnog zaostatka u dječakovu rastu, pa je u dobi od 9 godina sestra blizanka bila 25 cm viša (njegova visina je na -3 SD). Dugoročna prognoza bolesnika s MMA mut-om je loša. Rana dijagnoza i napredak u liječenju smanjuju mortalitet i morbiditet bolesnika s metilmalonskom acidurijom.
Ključne riječi
Deskriptori: METILMALONSKA ACIDURIJA ZBOG NEDOSTATKA METILMALONIL-CoA MUTAZE; DOJENČE
Hrčak ID:
99170
URI
Datum izdavanja:
15.2.2013.
Posjeta: 2.757 *