Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 1, 2013.
Stručni rad
MENKESOVA BOLEST: NEUOBIČAJENI TIJEK U DJEČAKA S MOLEKULSKOM POTVRDOM BOLESTI I DUGIM PREŽIVLJENJEM
Ljerka Cvitanović Šojat
orcid.org/0000-0002-7707-6359
; Klinika za pedijatriju, Neuropedijatrijski odsjek, Klinički bolnički centar „Sestre milosrdnice“, Vinogradska 29, Zagreb
Tamara Žigman
; Klinika za pedijatriju, Neuropedijatrijski odsjek, Klinički bolnički centar „Sestre milosrdnice“, Vinogradska 29, Zagreb
Maša Malenica
; Klinika za pedijatriju, Neuropedijatrijski odsjek, Klinički bolnički centar „Sestre milosrdnice“, Vinogradska 29, Zagreb
Romana Gjergja Juraški
; Dječja bolnica Srebrnjak, Srebrnjak 100, Zagreb
Milan Stanojević
; Odjel neonatologije Klinike za ginekologiju i porodništvo, Klinička bolnica Sveti duh, Sv. Duh 64, Zagreb
Maja Vugrinec
; Klinika za pedijatriju, Neuropedijatrijski odsjek, Klinički bolnički centar „Sestre milosrdnice“, Vinogradska 29, Zagreb
Sažetak
Menkesova bolest, X-vezani recesivni neurodegenerativni poremećaj, posljedica je mutacije gena ATP7A. U ovom radu opisujemo klinički prikaz bolesti i praćenje bolesnika. Riječ je o longitudinalnom prikazu dječaka s Menkesovom bolešću koja se prezentirala psihomotornim i somatskim zaostajanjem, epilepsijom i dugim preživljenjem. Dječakova obiteljska anamneza je uredna. Rođen iz 3. uredne trudnoće. Porođaj je nastupio u 36. tjednu, a rana žutica tretirana je fototerapijom. Počinju problemi s hranjenjem, slabim napredovanjem, javlja se ingvinalna hernija i hipotonija. Tri ultrazvuka mozga u dojenačkoj dobi bila su uredna. U dobi od 9,5 mjeseci zamijećeno je psihomotoričko zaostajanje i sumnja na infantilne spazme, koja nije potvrđena. Obradom su nađene niske vrijednosti serumskog bakra i ceruloplazmina, uredan nalaz cerebrospinalnog likvora i mikroskopski pregled kose. Na računalnoj tomografiji i magnetskoj rezonanciji viđena je atrofija velikog i malog mozga s leukodistrofijom. Mutacija pomaka okvira čitanja c.1003_1004insGCAT egzona 4 ATP7A gena potvrdila je dijagnozu bolesti, a zbog prisutnih neuroloških oštećenja liječenje bakar-histidinom bilo bi bezuspješno. U 23. mjesecu života javljaju se trzajevi s fokalnim izbijanjima na EEG-u, započeta je terapija lamotriginom. U 24. mjesecu života uočeno je subduralno krvarenje lijevo frontalno, koje se spontano resorbiralo. Epileptički napadaji trajali su do 6. godine života. Sada dječak ima 10 godina, a rastom odgovara djetetu od 4,5 godine, spastičan je i teško psihomotorno retardiran, ali se smije. Prvi simptomi u bolesnika bili su somatsko nenapredovanje i hipotonija, uslijedilo je progresivno neurološko propadanje, cerebralna i cerebelarna atrofija, tonički i miokloni trzajevi, s multifokalnim izbijanjima na EEG-u, a u dobi od 10 godina je u kahektičnoj i vegetativnoj fazi. Dugo preživljenje je neuobičajeno, može se pripisati dobroj skrbi.
Ključne riječi
Deskriptori: MENKESOVA BOLEST; ATP7A PROTEIN, HUMANI; BAKAR; DOJENČE
Hrčak ID:
99175
URI
Datum izdavanja:
15.2.2013.
Posjeta: 2.852 *