Paediatria Croatica, Vol. 58 No. 4, 2014.
Case report
https://doi.org/10.13112/PC.2014.49
Karakterističan fenotip u djevojčice s Rettovim sindromom i delecijom 25 bp zbog nove mutacije u 4. eksonu (.881_905del25, nm_004992.3) gena MECP2
Matej Katavić
; Klinička bolnica Sestre Milosrdnice
Monika Kukuruzović
Maša Malenica
Sara Seneca
Ljerka Cvitanović-Šojat
Abstract
Rettov sindrom (RTT) pervazivni je razvojni poremećaj s različitim kliničkim slikama, a uzrokovan najčešće točkastim mutacijama ili
delecijom/duplikacijom metil-CpG-vezanog proteina 2 (MECP2) na genu X. Cilj je opisati različitosti kliničkog tijeka bolesti koje su
vezane za nađenu mutaciju na 4. eksonu gena MECP2. Retrospektivna analiza anamnestičkih podataka, electroencefalograma i
liječenja kod 19-godišnje djevojke s nalazom mutacije na genu MECP2. Djevojčica je rođena nakon uredne trudnoće kao 4. dijete u
obitelji, rast i psihomotorni razvoj su bili uredni, osim zaostatka u razvoju govora. Sa 3 godine započeli su toničko-klonički grčevi, a
sa 3,5 godine uočava se autistično ponašanje, nakon čega je uslijedila mentalna deterioracija s prestankon govora, smetnjama
motorike i povremenim kratkotrajnim javljanjima hiperventilacije. Sa 5 godina povremeno su se uočavali pokreti „pranja ruku“.
Velikim opsegom neurometaboličkih pretraga nije se našao uzrok smetnjama. Genetičkom analizom nađena je delecija 25 bp kao
jedna od novih mutacija u 4. eksonu (c.881_905del25) gena MECP2. Uslijedili su razni oblici epileptičkih napadaja koji su bili
tvrdokorni na antiepileptičku terapiju, uz urednu osnovnu aktivnost na video-elektroencefalogramu. Djevojka ima povišen mišićni
tonus, ataktičan hod i može samostalno hodati na širokoj osnovi. U ove djevojke simptomi su počeli kasnije nego u tipičnim
slučajevima Rettovog sindroma. Epileptički napadaji su svakodnevni i tvrdokorni na terapiju, a 19-godišnja djevojka još hoda,
a najvjerojatniji razlog je međusobna povezanost genotipa i fenotipa.
Keywords
Rettov sindrom; MECP2 protein, humani; mutacija; epilepsija
Hrčak ID:
142340
URI
Publication date:
23.12.2014.
Visits: 1.822 *