Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2015.17
Sadašnjost i budućnost prenatalne dijagnostike u Sloveniji
Marija Volk
; UMC Ljubljana
Nataša Teran
Aleš Maver
Luca Lovrečić
Borut Peterlin
Sažetak
Prenatalno genetičko testiranje u nadležnosti je Državne zdravstvene djelatnosti u Sloveniji i uključeno je u kliničku praksu od
1980.-ih godina. Prenatalne usluge tradicionalno obuhvaćaju kariotipiziranje i brz probir na fetalne aneuploidije kako bi se otkrile
kromosomne anomalije, dok se za poremećaje jednog gena provodilo ciljano testiranje na mutacije . Razvoj komparativne genomske
hibridizacije na mikropostroju i sekvenciranje sljedeće generacije omogućava analizu genoma uz bolju rezoluciju u jednom
testu. Dok se tehnološki napredak u medicini nastavlja poboljšavajući tako dijagnostičku točnost i šireći lepezu indikacija, ove inovacije
zahtijevaju sve veća ulaganja i sve više opreme te dodatno osposobljeno osoblje koje će raditi s tom opremom, što opterećuje
zdravstvene fondove i povećava troškove. To nas potiče da razmotrimo kako uklopiti nove tehnike u postojeću službu kako bismo
genetičke usluge prilagodili potrebama 21. stoljeća. Cilj nam je razviti nov pristup prenatalnoj genetici kojim će se postići najučinkovitiji
rezultati uz prihvatljive troškove.
Ključne riječi
genetsko testiranje; genomske aberacije; prenatalna dijagnoza
Hrčak ID:
142604
URI
Datum izdavanja:
26.6.2015.
Posjeta: 1.383 *