Acta clinica Croatica, Vol. 43 No. 1, 2004.
Ostalo
Produljen tijek Creutzfeldt -Jakobove bolesti uz opsežnu degeneraciju središnjega živčanog sustava
Michael Drobný
Milan R. Voško
Egon Kurča
Eva Mitrová
Vladimír Nosál
Božena Pit'hová
Dušan Trstenský
Mária Adamková
Daniela Šúturová
Vladimíra Verchovodková
Vladimír Mlynárik
Dušan Dobrota
Sažetak
Srednje trajanje kliničkog stadija u slovačkih bolesnika s genetskom Creutzfeldt-Jakobovom bolešću s mutacijom EZOOK u genu prionskog proteina (PRNP) značajno je kraće u bolesnika homozigotnih za metionin nego u onih heterozigotnih za metionin/valin (3,70±Z,OO prema 7,84±7,30 mjeseci). Opisuje se atipičan produljeni tijek (13 mjeseci) Creutzfeldt-jakobove bolesti komplicirane malignim neurolepticnim sindromom u 48-godišnjeg nositelja mutacije EZOOK homozigotnog za metionin. Progresija je dokumentirana kompjutoriziranom tomografijom, magnetskom rezonancom, funkcionalno biokemijskom spektroskopijom magnetskom rezonancom i elektroencefalografijom. Neurohistološki nalazi pri obdukciji potvrdili su definitivnu dijagnozu Creutzfeldt-Jakobove bolesti i otkrili teško smanjenje cerebralnog i cerebelarnog korteksa uz gotovo potpun nestanak neuronskih stanica. Raspravlja se o mogućem objašnjenju neuobičajenog trajanja bolesti u slučaju genetske Creutzfeldt-Jakobove bolesti. Naglašava se važnost rane dijagnoze i terapijske intervencije (kad učinkovita terapija bude dostupna), koje ce dostatno prethoditi razvoju zapaženih ireverzibilnih degenerativnih promjena središnjega živčanog sustava.
Ključne riječi
Creutzfeldt-Jakobov sindrom -genetika; Prionske bolesti -dijagnostika; Genetika priona; Središnji živčani sustav -degeneracija; Prikaz slučaja
Hrčak ID:
14440
URI
Datum izdavanja:
1.3.2004.
Posjeta: 1.715 *