Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

https://doi.org/10.13112/PC.2020.39

Uloga laboratorijske dijagnostike u dijagnostičkoj obradi djece pri sumnji na rijetke neurometaboličke bolesti

Ksenija Fumić


Puni tekst: hrvatski pdf 350 Kb

str. 269-275

preuzimanja: 172

citiraj

Puni tekst: engleski pdf 350 Kb

str. 269-275

preuzimanja: 1.511

citiraj


Sažetak

Neurometaboličke bolesti u dječjoj dobi skupina su rijetkih bolesti koja se sve više širi. Tome uvelike pridonosi dostupnost novih tehnologija koje se primjenjuju u selektivnoj laboratorijskoj dijagnostici i novorođenačkom probiru nasljednih metaboličkih poremećaja. Zajedno s drugom dijagnostičkom obradom, takva dostupnost ujedno omogućuje kliničarima izbor dijagnostičkog pristupa. Brzi razvoj novih terapijskih mogućnosti za sve veći broj neurometaboličkih poremećaja ujedno nameće potrebu za što ranijim postavljanjem dijagnoze i odgovarajućim praćenjem tijeka liječenja. Na ove izazove moguće je odgovoriti višedisciplinskim pristupom bolesnom djetetu, a bitan je čimbenik i potpora čitavog društva.

Ključne riječi

RIJETKE BOLESTI; METABOLIČKE BOLESTI; DJECA; RANA DIJAGNOZA

Hrčak ID:

251942

URI

https://hrcak.srce.hr/251942

Datum izdavanja:

30.12.2020.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.288 *