Kratko priopćenje

MAGNETSKA REZONANCA POBOLJŠAVA PRENATALNU DIJAGNOZU TUBEROZNE SKLEROZE

Oleg Petrović ; Department of Obstetrics and Gynecology University Hospital Center Rijeka
Igor Prpić ; Department of Obstetrics and Gynecology University Hospital Center Rijeka
Vladimir Ahel ; Department of Pediatrics University Hospital Center Rijeka
Sanja Zaputović ; Department of Obstetrics and Gynecology University Hospital Center Rijeka
Damir Miletić ; Department of Radiology University Hospital Center Rijeka
Mirko Prodan ; Department of Obstetrics and Gynecology University Hospital Center Rijeka
Jasna Gobić ; Department of Obstetrics and Gynecology University Hospital Center Rijeka
Iva Bilić ; Community Health Center Rijeka, General Practice

Sažetak

Tuberozna skleroza (TS) je genetski poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno, a hipotetski geni koji svojom mutacijom mogu uzrokovati TS su na kromosomu 9 (TSC 1) i 16 (TSC 2). Pretpostavlja se prevalencija od jednog slučaja TS na 6000 živorođenih, podjednako zahvaća oba spola i sve rase i etničke skupine. Najčešće se dijagnosticira u ranom djetinjstvu zbog neuroloških simptoma – epileptičkih napadaja i različito izraženog mentalnog hendikepa. Bolest je karakterizirana rastom dobroćudnih tumora (angiofibroma) u brojnim organima, primarno u mozgu, očima, srcu, koži i plućima, što otvara realne mogućnosti da se spomenuti poremećaj otkrije i prije rođenja. U radu je opisana 25-godišnja trudnica, prvorotkinja, u čijeg su djeteta pomoću ultrazvuka odnosno magnetske rezonance prenatalno otkriveni tumori srca i mozga. Prigodom ultrazvučnog pregleda u 27. tjednu trudnoće, na poprečnom presjeku kroz fetalni grudni koš, opažene su dvije solidne, homogene i hiperehogene strukture. Jedna, u području interventrikularnog septuma, izgledala je kao njegovo vretenasto odnosno trokutasto zadebljanje od 10 mm u najdebljem dijelu, dok je druga, u ¬području lateralne stijenke desnog atrija uz inserciju trikuspidalnog zaliska, bila sličnih mjera, ali više okruglasta. Obje opisane tumorske tvorbe bile su avaskularne. Rad srca bio je ritmičan i nije bilo poremećaja hemodinamike. Preostala ¬fetalna morfologija bila je uredna. U pupkovini su se nalazile samo dvije krvne žile, pri čemu je promjer jedine umbilikalne arterije iznosio 4 mm. Kontrolnim pregledima ustanovljava se uredan fetalni rast, povećanje spomenutih rabdomioma srca uz očuvanu kontraktilnost i ritmični rad. U 36. tjednu trudnoće učinjen je pomoću magnetske rezonance fetalni ¬kraniogram. Otkriveni hiperintenzivni signal subependimalno, u blizini nukleus kaudatusa odnosno foramena Monroi s desne strane, odgovarao je ekspanzivnoj formaciji (hamartomu) čije je prisustvo sugeriralo postojanje TS u fetusa. Točno u terminu porođeno je vitalno žensko novorođenče urednog fizikalnog odnosno auskultatornog nalaza srca i pluća. U dobi od četiri mjeseca života majka po prvi put primjećuje u svog djeteta iznenadne trzajeve tijela, ruku i nogu, uz plač i vrisak. U neurološkom statusu prevladava generalizirana mišićna hipotonija, dok su refleksi uredni. EEG-ski se otkrivaju žarišna izbijanja lijevo temporoparijetalno s generalizacijom po tipu hipsaritmije. Postavljena je dijagnoza tuberozne skleroze i West-ova sindroma. CT mozga pokazuje progresiju cerebralnih promjena, a ultrazvučni nalazi blažu regresiju ¬rabdo¬mioma srca. Opisani slučaj dokazuje da se uz kombiniranu uporabu navedenih slikovnih dijagnostičkih metoda može računati s prenatalnom dijagnozom i onih relativno rijetkih genetskih poremećaja koji se klinički manifestiraju i uobičajeno dijagnosticiraju tek u dječjoj dobi. Autori raspravljaju o etičkom problemu priopćavanja medicinskih informacija ¬nakon što se postavi prenatalna dijagnoza TS.

Ključne riječi

tuberozna skleroza; prenatalna dijagnoza; ultrazvuk; magnetska rezonanca; savjetovanje

Hrčak ID:

23312

URI

https://hrcak.srce.hr/23312

Datum izdavanja:

1.3.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 6.639 *