Acta clinica Croatica, Vol. 60. No. 3., 2021.
Case report
https://doi.org/10.20471/acc.2021.60.03.27
Idiopatska hiperkalciurija i nefrolitijaza u dojenčeta s dokazanim polimorfizmom enzima CYP24A1 - prikaz bolesnika
Ivana Trutin
orcid.org/0000-0001-8419-0427
; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Iva Škorić
orcid.org/0000-0002-0710-3243
; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Abstract
CYP24A1 je enzim koji inaktivira vitamin D i regulira funkciju 25-OH-D3-24-hidroksilaze, a njegove mutacije uzrokuju
idiopatsku infantilnu hiperkalcemiju, nefrolitijazu i nefrokalcinozu. Genetsko testiranje trebalo bi učiniti u slučaju
hiperkalciurije, hiperkalcemije, povišenih vrijednosti 1,25 dihidroksivitamina D i sniženih vrijednosti paratireoidnog hormona.
Prikazujemo slučaj prethodno zdravog muškog dojenčeta u dobi od 8 mjeseci s makrohematurijom, hiperkalciurijom (6
mg/kg/24 h), albuminurijom (54 mg/24 h) i ultrazvučno vidljivim nefrolitom u lijevom bubregu. Vrijednosti alfa 1 mikroglobulina,
paratireodinog hormona, vitamina D, elektrolita u serumu, aminokiselina, glikola, oksalata i citrata u mokraći te
koagulacijskih testova bile su uredne. Učinjeno je genetsko testiranje zbog sumnje na Dentovu bolest koja nije potvrđena.
Bolesnik je heterozigotan za missense varijantu CYP24A1 c.469C>T, p.(Arg157Trp) te je klasificirana kao polimorfizam.
Liječen je hidroklorotiazidom, potom kalij citratom. Kod djece s hiperkalcemijom, hiperkalciurijom i nefrolitijazom treba
provesti genetsko testiranje zbog važnosti prepoznavanja, dijagnoze i pravilnog liječenja mutacija CYP24A1 koje su širokog
kliničkog spektra, od asimptomatskog do kronične bubrežne insuficijencije.
Keywords
Idiopatska hiperkalciurija; Nefrolitijaza; Makrohematurija; CYP24A1; Vitamin D
Hrčak ID:
271715
URI
Publication date:
1.9.2021.
Visits: 1.083 *